命名和定位

1．命名　由遗传连锁分析方法获得的遗传性听力损失的基因座位应有一个官方的座位命名，这个官方的命名必须来自人类基因组命名委员会（Human Genome Organization nomenclature　committee，HUGO）。基因座位是根据其所在的染色体（分为常染色体和性染色体）相关家系的遗传方式及同类基因座位发现的先后序贯命名的，包括一个前缀（体现所在染色体和遗传方式信息），后面紧跟一个号码（体现同类基因座位发现的先后顺序）。常染色体显性座位命名的前缀为DFNA，常染色体隐性座位命名的前缀为DFNB，X连锁的前缀为DFN，Y连锁遗传为DFNY，修饰基因的基因座位为DFNM，听神经病基因座位为AUN，显性遗传的听神经病为AUNA，隐性遗传的听神经病为AUNB，X连锁遗传的为AUNX。为了使基因座位命名的规范化，基因座的命名由命名委员会统一管理。

2．定位　基因座位命名申请需填写正式表格提出申请（E－mail：name＠galton．ucl．ac．uk）。所需材料包括遗传方式、染色体的座位、侧翼标记和最大的LOD值。在进行基因座位定位描述时，要尽可能精确地报道基于已知的座位的侧翼标记或者是连锁的标记。应用国际人类细胞遗传命名系统（International System for　Human Cytogenetic Nomenclature，ISCN）命名，参考Mitelman于1995年的描述方法（如14q12－q13：意义是指在14号染色体的长臂1区2带或1区3带）。新的基因可以从HUGO获得该基因和基因产物的命名，对于人类基因命名的指导说明可以在Wain等写的文章中找到（Wain et　al．，2002）或者是在HUGO命名委员会的网站上获得。人类基因和座位的名称应当是斜体的，而蛋白的名称则不用斜体。