气管发育畸形

气管在胚胎发育过程中异常可导致各种气管发育畸形，如喉气管食管裂、气管发育不全、气管狭窄、气管软化、气管支气管扩张、气管食管瘘和食管闭锁、气管胆道漏、气道起始或定位异常、气道大小或成分异常、气道连接异常、大小或固有成分异常。

孕35d时，来源于中胚层的隔膜形成融合的环状软骨、杓状软骨及相应组织，从而将气管和食管分隔开。这层隔膜的发育异常可导致喉气管食管裂的产生。该病在产前检查时可见羊水过多、肺囊肿和胃发育异常（发育不全或胃过小）。临床上，喉气管食管裂表现为婴儿出生后不久出现呼吸窘迫、大量口腔黏液、发绀及哺乳时呛咳等。近50%的患者，裂缝局限于声门上的杓状软骨部位，不累及环状软骨和气管。喉气管食管裂患儿还可存在其他异常如食管闭锁、气管食管瘘、先天性心脏发育异常及VATER相关疾病（即脊椎缺损、肛门闭锁、气管食管瘘、桡骨和肾发育不全）、肺发育不全（主要是左肺）、膀胱外翻、多脾、G综合征、Feingold综合征、横膈膜疝和面部异常者。

气管发育不全很少单独存在，往往同时伴有气管或支气管食管瘘。婴儿刚出生时就表现为严重的呼吸窘迫、无哭声，很难或无法进行气管插管。

支气管异常及肺的发育不全常与气管狭窄一起出现。先天性气管狭窄分为3型:①整体发育不全;②漏斗样狭窄，逐渐变狭窄直至隆凸;③在任何位置出现的长短不一的节段性狭窄。靠近气管的支气管囊肿可能会导致气管的狭窄或闭塞。在唐氏综合征的婴儿中气管狭窄较常见，且累及鼻咽、口咽及声门下。

先天性的气管软化极其少见，常与气管狭窄同时出现，多因软骨板的缺失所致。

气管支气管扩张和Mounier-Kuhn综合征与气管软化相关，可能因为气管和主支气管内结缔组织成分先天性缺失，常发生于30～40岁的男性，也见于儿童，为一种常染色体隐性遗传病。气管造影术可显示位于气管软骨环之间气管内腔的走行。

气管食管瘘最常和食管闭锁同时发生。不管有没有气管食管瘘，若母亲的羊水过多，则应怀疑存在食管闭锁。患儿口咽分泌物多、哽咽、发绀及尝试吞咽时咳嗽。最常见的类型是并发于食管远端的气管食管瘘的食管闭锁。

气管食管瘘在尸检时最易鉴别。移除整个食管及气管，沿食管长轴在食管后方或背侧切开。食管闭锁易于发现，小的位于食管前面或腹侧及气管之间的瘘也可发现，属少见的气管食管瘘。在病理上，80%的气管和支气管可见鳞状上皮化生。在食管中可见到气管支气管的痕迹，可表现为异常的黏液腺和导管、异常黏液分泌、软骨化和无序的肌肉覆盖。呼吸道也会有些胃肠道式的改变，包括肺炎和呼吸道的巨细胞反应。

气道与胆道系统的通道很少见且很难诊断。呼吸道反复感染的儿童及年轻人应想到这个病的可能性。