喉部及气管先天畸形

一、喉部先天性畸形

喉的先天性畸形一般在新生儿或婴儿期即已出现症状或体征，最常见的为喉呼吸、发音、保护功能障碍，严重者可危及生命。

（一）先天性喉蹼

喉腔内有一先天性膜状物，称为先天性喉蹼，其发生与胚胎发育异常有关，在喉腔重建过程中，原喉腔内的封闭上皮因溶解、吸收不全，在喉腔内遗留一层上皮膜，形成先天性喉蹼。喉蹼可以在喉的任何平面横跨过喉腔，按发生的部位分为声门上喉蹼、声门间喉蹼、声门下喉蹼三种类型，其中以声门间喉蹼最为常见。

喉蹼大小和厚度各不相同，薄者半透明，呈蛛网状，后者坚实，一般前部较厚，后部游离缘较薄，其主要成分均为结缔组织，其内有毛细血管，表面覆有鳞状上皮。其大小不一，有的较小，仅在前联合处，有的较大形成一隔膜，将喉腔大部分封闭，称为喉隔。若喉隔将喉腔完全封闭，称为先天性喉闭锁。

1．临床表现　婴幼儿喉蹼与儿童或成年人喉蹼的症状不完全相同，症状亦随喉蹼的大小及所处部位而异。婴幼儿喉蹼：喉蹼较小者，可无明显症状或出现哭声低哑，无明显呼吸困难；喉蹼中等度大者，喉腔尚可通气，但声音嘶哑，伴吸气性呼吸困难；范围较大的喉蹼患儿，可出现出生后无哭声或声嘶、呼吸困难或窒息、出现喉鸣音，吸气时有喉阻塞现象，常有口唇发绀及不能吮乳的症状。喉闭锁患儿出生时无呼吸和哭声，但可见呼吸动作及四凹征，结扎脐带后不久即出现窒息，常因抢救不及时而致患儿死亡。成年人和儿童喉蹼一般无明显症状，偶有声嘶或发音易感疲倦，在剧烈活动时有呼吸不畅感。

2．诊断及鉴别诊断　根据症状，行直接喉镜或纤维喉镜检查等即可明确诊断，影像学CT扫描、MRI对确定喉蹼的厚度，尤其是声门下喉蹼和少见的双喉蹼有一定的作用。在喉镜下可见喉腔内呈白色或淡红色的膜样蹼或隔，其后缘整齐，多呈弧形，少数呈三角形。吸气时蹼平整，但在哭闹或发音声门关闭时，蹼向下隐藏或向上突起。

婴幼儿先天性喉蹼应与其他先天性喉发育异常，如先天性声门下狭窄及先天性喉鸣等相鉴别。对儿童或成年人，还应根据病史鉴别喉蹼为先天性或后天性。先天性喉蹼患者常伴有其他部位先天性异常，诊断时应注意。

3．治疗　新生儿患喉蹼若发生窒息时，应立即在直接喉镜下应用婴儿型硬式气管镜快速穿破喉蹼或闭锁膜，插入气管，吸出分泌物，吸氧和人工呼吸，以挽救患儿生命，此时喉蹼组织尚未完全纤维化，经气管镜扩张后多不再形成。对有呼吸困难或声嘶的患儿须在直接喉镜下以喉刀或喉剪切除喉蹼，术后再行喉扩张术，防止复发。近年来多用显微喉镜下以激光切除喉蹼，术后不需行喉扩张术，效果较好。喉蹼不大且无明显症状者，可不给予治疗。

（二）先天性喉软骨畸形

先天性喉软骨畸形主要为会厌软骨畸形、甲状软骨和环状软骨畸形。

1．会厌软骨畸形　会厌软骨畸形在先天性喉软骨畸形中较为多见，其发生原因为胚胎发育时两侧第三、四鳃弓在中线处融合不良或未完全融合，形成会厌分叉或会厌两裂。会厌分叉一般无症状，往往在喉部检查时被偶然发现，可不予治疗。会厌两裂多伴有会厌松弛，吸气时易被吸入喉入口，引起呼吸困难及进食时呛咳，可在直接喉镜下行会厌部分切除术。

会厌软骨畸形还包括会厌过大或过小，会厌过大者，往往伴有会厌软骨过分柔软，吸气时易被吸入喉入口引起喉鸣及呼吸困难，也应行会厌部分切除术；会厌过小无症状者可不予处理。

2．甲状软骨异常　甲状软骨为第四鳃弓形成的两侧翼板于胚胎第8周时在中线融合形成，如发育不良，则发生先天性甲状软骨裂、甲状软骨部分缺损或甲状软骨软化等疾病，上述甲状软骨异常可引起吸气时甲状软骨塌陷，喉腔缩小，引起吸气性喉鸣和呼吸困难，严重者需行气管切开术。

3．环状软骨异常　胚胎第8周时，环状软骨的左右部分在中线融合，如融合不良，留有裂隙，则形成先天性喉裂。环状软骨先天性增生或未成环者，可引起先天性喉狭窄或喉闭锁，出生后即发生呼吸困难甚至窒息，此时需行紧急气管切开术。

（三）先天性喉囊肿

先天性喉囊肿可分为喉小囊囊肿和喉气囊肿。

1．先天性喉小囊囊肿　为喉小囊膨胀扩大并充满黏液所致，它不与喉腔相通，不向喉腔引流，亦被称为先天性喉囊肿、喉黏液囊肿及喉小囊黏液囊肿。

（1）分型：分为两种类型。

①喉侧型喉小囊囊肿：常扩展至室带和杓会厌襞、会厌或喉侧壁。

②喉前型喉小囊囊肿：位于室带和声带之间，比较小，向内扩展至喉腔。

（2）临床表现：常见症状为喉喘鸣，以吸气性喉喘鸣为主。此外，可引起严重的呼吸困难，呼吸暂停，哭声低或听不到，有时声音嘶哑或正常。多数在出生后数小时被发现，由于伴有喂养问题，致使大部分患儿的生长发育受到影响。

（3）诊断：明确的诊断有赖于直接喉镜检查。喉气道及颈部侧位软组织X线和CT检查，可以显示囊肿。

（4）治疗：通常可在喉内镜直视下抽吸囊内液体或切开引流，亦可用杯状喉钳咬除部分囊壁，但此方法易复发，常需重复进行处理。少数困难病例可行喉裂开术切除囊肿，达到根治目的。呼吸困难严重病情危急者，需要紧急行气管切开术。

2．喉气囊肿　又名喉憩室、喉膨出，为喉小囊异常扩张所致，因与喉腔相通，故当喉内压升高时，如咳嗽、哭闹等，可使囊内充气而扩大，出现相应症状。喉气囊肿常见于成年人，并与喉腔相通；而喉小囊囊肿多见于新生儿和婴儿，不与喉腔相通，这是两者的主要区别。

（1）分型：根据喉小囊扩张的范围，分为三种类型。

①喉内型：自喉室突出，将室带推出，遮住声带；亦有从杓状会厌襞突起，推向同侧喉腔。

②喉外型：气囊肿从甲状舌骨膜喉上神经和血管处穿出，向颈部膨出。

③混合型：气囊肿同时出现于喉内和颈部，在甲状舌骨膜处有一峡部相连。

（2）临床表现：症状多为间歇性，只有当囊肿内充满空气或液体时才出现。喉内型可出现声嘶、咳嗽和呼吸困难。若有感染，则有疼痛。喉外型则于颈部有一圆形较软的肿物，多位于舌骨水平，亦可位于甲状软骨下方或颈部其他部位，受挤压时体积可渐缩小。混合型者同时出现喉内隆起与颈部肿胀，具有以上两者的症状。

（3）诊断及鉴别诊断：喉内型者，需行直接喉镜检查才能明确诊断，检查时可见一侧喉室带膨出，遮蔽同侧声带，囊肿较大者可阻塞部分声门，其体积随呼吸而改变。吸气时缩小，用力鼓气时增大。但因其症状与体征的出现是间歇性的，故需多次检查才能获得阳性结果。喉外型者颈侧出现时消时现的肿物，触之柔软，影像学检查显示为含气阴影，吸气时肿胀区扩大，用力挤压可缩小，即可诊断。喉内型须与喉室脱垂相鉴别。喉室脱垂多因喉室黏膜炎性水肿或肥厚，自喉室脱出，不随呼吸而改变。喉外型者必须与腮裂囊肿、甲状舌管囊肿相鉴别。

（4）治疗：本病多见于成年人，一般认为无论何种类型，尤其是喉外型和混合型，均应彻底切除。喉内型，尤其在婴幼儿症状严重者，可于喉内镜下穿刺抽气，切下排气或咬除部分囊壁，以缓解或消除症状。

（四）先天性喉软骨软化

喉软骨的形态正常或接近正常，但极为软弱，当吸气时喉内负压使喉组织塌陷，两侧杓会厌襞互相接近，喉腔变窄成活瓣状震颤引起喉鸣和呼吸困难，称为先天性喉软骨软化，是婴儿先天性喉喘鸣最常见的原因。主要因妊娠期营养不良、胎儿发育期缺钙及其他电解质缺少或不平衡所致。

1．临床表现　婴儿出生后即可出现吸气性喉鸣，可伴有吸气时胸骨上窝、锁骨上窝、剑突下凹陷，也可于出生后1～2个月逐渐发生喉鸣，多为持续性或呈间歇性加重。喉鸣仅发生于吸气期，可伴有吸气性呼吸困难，喉鸣及呼吸困难的程度取决于声门上软组织塌陷的程度。亦有平时喉鸣不明显，稍受刺激后立即发生者。有的与体位有关，仰卧时加重，俯卧或侧卧位时减轻。多数患儿的全身情况尚好，进食、哭声、咳嗽声正常，哭声无嘶哑。

2．诊断与鉴别诊断　根据出生后不久即有喉鸣，无呼吸道异物或其他疾病的病史和体征，喉侧位X线片正常，哭声响亮和吞咽正常，可初步作出诊断。有条件者可行直接喉镜检查，检查时可见会厌软骨软弱，两侧向后卷曲，互相接触；或会厌大而软，吸气时会厌两侧和杓会厌襞互相接近；亦有的杓状软骨上松弛组织向声门塌陷而阻塞声门。以直接喉镜挑起会厌后，喉鸣音消失，由此可以确诊本病的诊断。

先天性喉鸣须与其他各种先天性喉及气管发育异常如喉蹼、喉裂、气管软骨软化等相鉴别，亦应注意与各种后天性喉部疾病如炎症、异物、外伤等相鉴别。

3．治疗　若症状不重，可暂不予特殊治疗，通常患儿至2～3岁时，随着喉软骨的发育，症状多可自行缓解，应详细告知家属，解除家属顾虑，嘱家属平时应注意增加营养，预防患儿受凉及受惊，以免发生呼吸道感染和喉痉挛，加剧喉阻塞。如症状较重，呼吸困难明显者，可考虑无创正压通气治疗，必要时可考虑需行气管切开术或杓会厌成形术，以免因慢性缺氧从而引起一系列病理生理改变。近年来多采用喉内镜或显微镜下声门上成形术，主要为用显微喉钳或剪切除覆盖于杓状软骨上多余的黏膜，必要时连同楔状软骨和杓会厌襞上过多的黏膜一并切除，但必须保留杓间区黏膜以免瘢痕粘连。

（五）其他先天性喉部畸形

1．先天性喉裂　喉发育异常，有一裂隙存在，多发生于喉后部。喉裂的程度不一，轻者仅在两侧杓状软骨间有一裂隙，重者则整个喉后部，甚至气管上段都完全裂开。其发生原因尚不明确。轻度喉裂一般无症状。重度喉裂常有喉鸣、吞咽困难、呛咳、呼吸困难和发绀等症状，若不及时治疗常导致肺炎、肺不张而死亡。喉裂可与其他先天性畸形和唇裂、腭裂等伴发。诊断较困难，特别是在伴有其他畸形时，不易想到喉裂的存在。所以对有喉鸣、吞咽困难或进食呛咳的患儿，无论有无其他畸形，行直接喉镜检查时，应注意杓状软骨间的情况，仔细检查喉后部是否有裂隙存在。轻度喉裂，特别是喉功能保护良好者，不需特殊治疗，但饮食不可过急，注意预防感染。常发生呛咳者，应鼻饲喂养，尽早进行手术缝合。重度者，明确诊断后尽早进行手术缝合，应用鼻饲喂养，并尽早行气管切开术以保护呼吸道。

2．先天性声带发育不良　新生儿如声带发育不良或缺如，而喉室带活动或发育过度而代替声带发声者，称为先天性声带发育不良，又称新生儿喉室带发声困难。患儿出生后最初几天，哭时无声，以后哭声哑而粗，即为喉室带发音征象。以后当发育不良的声带逐渐发育，则出现复音或双音，即由喉室带发出的粗糙低音中，常杂有由声带发出高音，这种双音常有改变但无规律。多数患儿有先天性喉鸣，容易发生呼吸困难。在无麻醉下用婴儿型前联合镜将会厌挑起，可见两侧喉室带互相接近，看不见声带。以镜之尖端将两侧喉室带拨开，则见声带发育不全，不对称或完全缺如，有的声带看似正常，但内收、外展皆不良。治疗往往不需外科治疗，应尽量使患儿不哭，避免大喊大叫。引导患儿用低声说话。在儿童期若能及早矫正发音习惯，则以后发音可能好转，如任其以室带发音，久之引起组织改变，致使永远发音不良。

3．先天性喉下垂　胚胎第6周时，喉部位置较高，位于枕骨基底下，以后逐渐下降。若由于先天性发育异常，喉原始位置过低，则下降后气管第1环位于胸骨上缘平面，形成先天性喉下垂。严重病例，整个喉部位于胸骨之后，在胸骨上窝仅能触及甲状软骨上切迹。患者一般无明显症状，或仅有声音改变，发音低沉、单调、不能发高音。喉镜检查，喉内结构无明显变化。颈部触诊：环状软骨位置过低或位于胸骨后。颈侧X线片、CT、MRI检查示喉低位，重度者甲状软骨位于胸骨后。先天性喉下垂一般无需治疗，如因其他疾病需做气管切开术时因不易找到气管，易发生气胸、纵隔气肿、喉狭窄等并发症，宜行喉内插管术。

（六）小结

喉的先天性畸形种类较多且复杂，但多在新生儿或婴儿期发病，根据其在呼吸、发音、保护功能障碍以及颈部的一些特征和专科检查多可诊断。其外科治疗由于是小儿较成年人有其特殊性。

二、先天性气管畸形

呼吸系统起源于内胚层，构成呼吸器覆盖上皮，中胚层组成呼吸器的支持组织。喉气管是呼吸器的始基，其头端发育成喉，中段发育成气管，末端称为肺芽，发育成支气管和肺。先天性气管畸形比较少见，但类别较多，且常伴有其他器官组织先天性畸形。气管病变严重者出生时即死亡，因此临床上不常见。

（一）气管食管瘘

气管食管瘘系由于先天性胚胎发育异常形成气管与食管间有瘘道相连通，约50%患者伴有其他先天性畸形，如心血管、泌尿生殖系统和肺发育不全。大多数为散发性，仅少数有家族史。常伴有食管闭锁，气管发育不全，食管或呈盲端状闭锁，扩大呈囊状，亦见气管－食管瘘不伴食管闭锁，少数病例由支气管与食管相通，形成支气管－食管瘘。

1．临床表现　气管食管瘘伴食管闭锁的新生儿由于唾液不能下咽，频吐白沫，进食时因食物进入呼吸道引起呛咳、发绀、呼吸困难，并呕出咽喉部分泌物，停止进食时症状好转，再次进食时症状再次出现，常因吸入性肺炎和呼吸窘迫而死亡。仅有气管食管瘘的病例多发于颈段，临床表现取决于畸形病变的解剖特点和严重程度，临床上不呈现不能进食症状，大多数表现为进食后呛咳、呕吐，长期反复下呼吸道感染，偶见咯血，呛咳和反流的症状以喂食或哭泣时更明显。瘘口大时，其症状明显且症状出现得较早；瘘管小者可在出生后数年出现症状。

2．诊断与鉴别诊断　除根据典型临床表现以外，确诊需依靠X线检查。

（1）胸部X线片仅见吸入性肺炎的X线征象，表现为沿支气管分布的小片状炎症影，以中下肺野为常见。慢性反复感染的病例可见密度增深小结节或条索状影。

（2）支气管造影（碘油）及食管造影（碘油、钡剂）可以帮助明确瘘管部位和形态。

（3）内镜检查，包括纤维支气管镜和食管镜用于帮助诊断和局部治疗。

应与支气管发育不全、先天性食管瘘相鉴别。

3．治疗　宜早期进行手术治疗，根据病情做瘘管修补，切除和（或）气管、食管重建，并做短期胃造口术，以便进食和控制吸入性肺炎。手术治疗成功率较高，预后较好，但术后应注意随访观察，部分患者可能因合并食管下段括约肌关闭不全后逆蠕动等原因，仍会发生反复呼吸道感染，宜采用头高位睡眠和进食。近年采用内镜做电灼或激光修补气管－食管瘘取得很好效果，且不良反应少。

（二）其他气管先天畸形

1．气管蹼　气管腔内呈现薄层结缔组织隔膜，隔膜中央部分有小孔，供气体通过。气管蹼多发生于气管下端。气管X线断层摄片及内镜检查明确诊断后，可经气管镜切除隔膜。隔膜长而厚者先在气管蹼下方施行气管切开，插入导管，待长大后再切除气管蹼。

2．先天性气管狭窄　气管壁发育无异常但管腔狭窄。狭窄病变的范围和形态有三种类型。①气管全段狭窄：环状软骨内径正常，环状软骨下方的气管腔全段狭窄，隆突上方狭窄程度最为严重，有时内径仅数毫米，主支气管正常。②气管漏斗状狭窄：可发生在气管上段、中段或下段。狭窄段长短不一。狭窄段上方气管口径正常，狭窄段内径逐渐狭小呈漏斗状。③气管短段狭窄：常发生在气管下段，窄段长短不等，可伴有支气管异常，此型最多见。

3．气管闭锁或气管缺如　这种病例出生时即死亡，但喉和肺可发育正常，有时支气管与食管相通。

4．气管软骨缺损　常为部分软骨缺损，根据病情轻重，出生时可有呼吸困难，常并发支气管肺炎而致早期死亡。

5．气管软骨全环畸形　可发生于气管的任何水平甚至整个气管，多伴有下端呼吸器异常及其他系统畸形，如足、拇指畸形、室间隔缺损、左肺动脉异位、肠狭窄、肛门闭锁等。

6．气管软骨软化症　气管发育障碍、气管失去支持引起功能性气管狭窄，常与喉软骨软化症并存。支气管镜检查吸气时气管有内陷现象，呼气时正常。

7．先天性气管扩张症　气管肌纤维、弹性纤维先天性缺陷所致。气管横径＞25mm者，应怀疑有扩大。临床表现可有哮喘、慢性咳嗽、分泌物不易咳出以及支气管炎或肺炎反复发作等。

8．生骨性气管病　气管广泛钙化，有典型X线征，支气管镜检查可见结节玻璃样块突入管腔，覆盖有黏膜。

（三）临床表现

因畸形的性质和梗阻程度不同而不尽相同。梗阻严重时，新生儿出生后即出现症状，但大多数在出生数月后出现，呈现程度轻重不等的阻塞性呼吸困难，吸气时可出现喘鸣，喂养困难，生长发育延缓，狭窄程度严重者吸气时锁骨上窝、肋间软组织和剑突下软组织凹陷，并发呼吸道感染时上述症状加重，由于气管狭窄致分泌物排泄受阻，易患呼吸道感染而致死亡。

（四）诊断

根据病史，患儿出生后或出生后不久即出现呼吸音粗、喘鸣、呈现程度轻重不等的阻塞性呼吸困难等症状或反复发生下呼吸道感染，应考虑先天性气管畸形的可能。胸部CT、MRI及三维重建技术等有助于了解有无管腔狭窄、畸形部位、范围、病变程度，并了解气管与周围重要组织的解剖关系。支气管镜检查可直接明确病变部位和程度，还可了解有无先天性喉部疾病等，并有助于气管食管瘘的寻找和定位。应注意的是气管造影术有加重梗阻的危险。

（五）治疗

1．非手术治疗　适用于病情较轻或合并其他重要器官畸形暂不宜手术的病例，常使用雾化吸入，适当应用抗生素及其他营养支持治疗。呼吸困难严重需气管插管时，插管远端应位于狭窄管腔上方1cm以上，以免插管远端刺激诱发肉芽增生，加重原有狭窄，病情缓解后，应及时拔出气管插管。部分气管狭窄的患儿，随着年龄增长，管腔增宽，症状可减轻。

2．手术治疗　狭窄程度较轻者施行气管扩张术可暂时改善症状或经气管切开插入导管，短段气管狭窄或短段漏斗状狭窄可施行气管部分切除及对端吻合术。婴幼儿气管腔细小，术后黏膜水肿，可引致气管阻塞，手术死亡率极高，且长大后吻合口仍然较正常部位狭小。因此宜尽可能推迟到长大后施行手术治疗。

（刘大波）