【摘要】：20世纪50年代以来，医学遗传学得到迅猛发展，医学遗传学研究取得了大量研究成果，为优生学提供了理论基础和技术手段，直接影响着优生学的发展。以后，限制酶的发现，基因探针、聚合酶链反应技术的广泛应用，使得一些遗传病如血友病、遗传性代谢缺陷、血红蛋白病等均可在胎儿细胞的DNA中得到诊断，这就进一步扩大了预防性优生学的领域。
20世纪50年代以来，医学遗传学得到迅猛发展，医学遗传学研究取得了大量研究成果，为优生学提供了理论基础和技术手段，直接影响着优生学的发展。1956年蒋有兴（J．H．Tjio）和徐道觉（T．C．Hsu）改进了人类染色体技术，重新更正了人类染色体数目不是48条，而是46条。1959年连续发现并报道了3种染色体病（唐氏综合征、特纳综合征、克兰费尔综合征）。1970年将染色体显带技术应用于人类染色体研究，提高了染色体分析的精确性，并发现了许多新的染色体综合征。从此，为人类染色体异常和疾病的细胞遗传学诊断，特别是发病率很高（平均1／750），对人类健康影响很大的唐氏综合征的产前诊断开辟了新的道路。
1953年，沃森（Watson）和克里克（Crick）发现并确定了DNA的双螺旋结构，标志着分子遗传学的开始。以后，限制酶的发现，基因探针、聚合酶链反应技术的广泛应用，使得一些遗传病如血友病、遗传性代谢缺陷、血红蛋白病等均可在胎儿细胞的DNA中得到诊断，这就进一步扩大了预防性优生学的领域。目前，基因工程技术已广泛应用于从分子水平上定位致病基因或探讨遗传病的病因，对孕前及产前的早期诊断，突变基因携带者检出以及遗传病的基因治疗具有十分重要的意义，为提高人口素质，实现优生，开辟了更广阔的途径。
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