【摘要】：遗传性疾病简称遗传病是指因生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变所导致的疾病。绝大多数的遗传病是由于细胞核内的遗传物质发生改变而产生，少数遗传病是因线粒体内遗传物质上的编码基因发生改变而导致母系遗传的线粒体病。因此，遗传物质的改变，包括基因突变和染色体畸变是遗传病发生的物质基础和根源，也是与其他疾病相区别的基本特点。
遗传性疾病简称遗传病（genetic disease or inherited disease）是指因生殖细胞或受精卵的遗传物质（实质是基因）在数量、结构或功能上发生改变所导致的疾病。遗传物质存在于细胞的结构单位（如细胞核和线粒体）中，是决定特定性状的基因，其载体为染色体。绝大多数的遗传病是由于细胞核内的遗传物质发生改变而产生，少数遗传病是因线粒体内遗传物质上的编码基因发生改变而导致母系遗传的线粒体病。因此，遗传物质的改变，包括基因突变和染色体畸变是遗传病发生的物质基础和根源，也是与其他疾病相区别的基本特点。
某些遗传性状受一对基因控制，这些性状的遗传就称为单基因遗传（single gene inheritance）或孟德尔式遗传（Mendelian inheritance）。受一对基因影响而发生的疾病称为单基因病（monogenic disease，single gene disease）。由于单基因可位于常染色体上或性染色体上，故又分为常染色体显性、隐性与性染色体显性与隐性遗传。
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