一、远端肾小管酸中毒（Ⅰ型）
【概述】
远端肾小管酸中毒，亦称Ⅰ型肾小管酸中毒，经典型RTA（dRTA），是由于远端肾小管泌氢障碍，尿NH＋4及可滴定酸排出减少所致的疾病。其临床特征是高氯性代谢性酸中毒、低钾血症、低钙血症、低钠血症、尿液不能酸化（尿pH值＞6）等，是一个综合征，临床上较常见。本病可发生于任何年龄，尤以女性多见。
原发性病例可在出生后即有临床表现。
1．症状体征
（1）慢性代谢性酸中毒 患儿表现为厌食、恶心、呕吐、腹泻、便秘、生长发育迟缓，尿pH值＞6。
（2）电解质紊乱 主要为高氯血症和低钾血症，患儿出现全身肌无力和周期性瘫痪。
（3）骨病 常表现为软骨病或佝偻病，出牙延迟或牙齿早脱，维生素D治疗效果差。患者常有骨痛和骨折，小儿可有骨畸形和侏儒等。
（4）尿路症状 由于肾结石和肾钙化，患儿可有血尿、尿痛等表现，易导致继发感染与梗阻性肾病。肾脏浓缩功能受损时，患儿还常有多饮、多尿、烦渴等症状。
2．实验室检查
（1）血液生化检查 ①血浆pH值、HCO－3或CO2结合力降低；②血氯升高，血钾、血钠降低，血钙和血磷偏低，阴离子间隙正常；③血ALP升高。
（2）尿液检查 ①尿比重低；②尿pH值＞6；③尿钠、钾、钙、磷增加；④尿氨显著减少。
（3）HCO－3排泄分数（FE HCO－3）＜5%，方法从每日口服碳酸氢钠2～10mmol/kg起，逐日增加剂量至酸中毒纠正，然后测定血和尿中HCO－3和肌酐（Cr），按下列公式计算：
FE HCO－3＝（尿HCO－3/血HCO－3）÷（尿Cr/血Cr）×100
（4）NH4Cl负荷试验 口服NH4Cl 0．1g/kg，1h内服完，3～8h内收集血和尿液，测量血HCO－3和尿pH值，当血HCO－3降至20mmol/L以下时，尿pH值＞6，具有诊断价值。尿pH值＜5．5，则可排除本病。NH4Cl负荷试验对明显酸中毒者不宜应用。
（5）肾功能检查 早期为肾小管功能降低。待肾结石、肾钙化导致梗阻性肾病时，可出现肾小球滤过率下降，血肌酐和BUN升高。
（6）X射线检查 骨骼显示骨密度普遍降低和佝偻病表现，可见陈旧性骨折。腹部平片可见泌尿系结石影和肾钙化。
3．诊断要点 根据以上典型临床表现，排除其他原因所致的代谢性酸中毒，尿pH值＞6者，即可诊断dRTA，确定诊断应具有：①即使在严重酸中毒时，尿pH值也不会低于5．5；②有显著的钙、磷代谢紊乱及骨骼改变；③尿氨显著降低；④FE HCO－3＜5%；⑤氯化铵负荷试验阳性。应与各种继发性dRTA相鉴别。
【防治】
1．治疗
（1）纠正酸中毒 儿童有6%～15%的碳酸氢盐从肾脏丢失（在成人＜5%），故可给予2．5～7mmol/（kg·d）的碱性药物。常用口服碳酸氢钠或用复方枸橼酸溶液（含枸橼酸140g，枸橼酸钠98g，加水1000ml），每ml复方枸橼酸溶液相当于1mmol的碳酸氢钠盐。开始剂量2～4mmol/（kg·d），最大可用至5～14mmol/（kg·d），直至酸中毒纠正。
（2）纠正电解质紊乱 低钾血症可服10%枸橼酸钾0．5～1mmol/（kg·d），每日3次。不宜用氯化钾，以免加重高氯血症。
（3）肾性骨病的治疗 可用维生素D、钙剂。维生素D剂量5 000～10 000U/d。但应注意：①从小剂量开始，缓慢增量；②监测血药浓度及血钙、尿钙浓度及时调整剂量，防止高钙血症的发生。
（4）利尿剂 噻嗪类利尿剂可减少尿钙排泄，促进钙回吸收，防止钙在肾内沉积。如氢氯噻嗪1～3mg/（kg·d），分3次口服。
（5）补充营养，保证入量，控制感染及原发疾病的治疗均为非常重要的措施。
2．预防 对于原发性遗传性原因所致的Ⅰ型RTA，尚无有效预防措施。而继发性疾病的预防应从治疗基础疾病入手，控制其发展致肾小管性酸中毒。对已病患者要积极治疗，防止病情进展，争取预后良好。
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