-三体综合征

21-三体综合征（down syndrome）又称先天愚型，伸舌样痴呆，Down综合征，是一种常见的常染色体异常性疾病，以21-三体型最常见，染色体总数为47、XY、＋21或47、XX、＋21，1866年被Down首先发现。

【典型病例】

女孩，10个月，临床确诊为21-三体综合征（图14-1）。

图14-1　Down综合征

影像所见

A、B：骨盆CT横断面扫描显示髂骨翼外展，髂骨角增大，约82°；B.患儿和正常儿童髂骨翼外展程度的示意图（正常约75°）；C.CT三维重建图像显示髂骨翼平展，类似“米老鼠的耳朵”。

【影像与病理】

畸变发生于受精前，异常配子主要来源于母亲，常于母亲高龄致卵子老化有关。其临床和影像表现主要与多余的染色体有关。

【影像诊断要点及比较影像学】

X线平片表现有一定的特征性。骨盆：髂翼伸展，平均髂骨角＞82°，髋臼扁平，坐骨尖削。颅面骨：呈短头型，鼻骨、上颌窦及蝶窦发育不良，额窦不发育。颅缝晚闭，腭弓高，眼眶距离增宽。胸骨柄额外骨化中心；有些仅有11对肋骨。脊柱：腰椎显示高而窄，椎体前缘凹陷。小指发育不良：小指的中节及末节指骨多显发育不良，较正常短而宽，且向内弯曲。B超检查：先天性心脏病，常并发房间隔缺损等先天性心脏病。

【影像与临床】

主要临床表现智力低下，有特殊面容：短小头型，眼球较突出，双眼向上斜，眼距宽，鼻梁低，口半开，舌伸出，流诞多；重度肌张力低下，四肢关节松弛。小指末端常向内弯。多并发先天性心脏病，手足畸形及白血病。确诊有赖于染色体检查。平展的髂骨是由于其位置处于冠状面，在Down综合征很典型，髂骨角的大小可以估计其展开的程度。髂骨角和髋臼角总称髂骨指数（Iliac index），对早期诊断Down综合征很有用。

【鉴别诊断】

本病一般临床即可作出诊断，影像学X线平片的骨盆有特征：髂翼伸展，髋臼扁平，坐骨削尖；其特殊面容需与呆小症鉴别，呆小症二次骨化中心较21-三体综合征出现更晚，骨化中心呈斑点状，皂泡状改变，很少并发其他畸形。确诊依赖染色体分析和基础代谢测定。