一、重症肌无力
【病因】 主要由AChR抗体介导，在细胞免疫和补体参与下突触后膜的AChR被大量破坏，不能产生足够的终板电位，导致突触后膜传递功能障碍而发生肌无力。
【临床表现】 主要临床特征是受累肌肉呈病态疲劳，连续收缩后发生严重无力甚至瘫痪，经短期休息后又可好转；症状多于下午或傍晚劳累后加重，早晨和休息后减轻，呈现较规律的晨轻暮重波动性变化。受累肌肉常明显地局限于某一组，一般上肢重于下肢，近端重于远端，一般平滑肌和膀胱括约肌均不受累。患者如急骤发生延髓支配肌肉和呼吸肌严重无力，以致不能维持换气功能即为危象。发生危象后如不及时抢救可危及患者生命，危象是重症肌无力死亡的常见原因。肺部感染或手术（如胸腺切除术）可诱发危象，情绪波动和系统性疾病可加重症状。药理学特点是胆碱酯酶抑制药治疗有效和对箭毒类药物的超敏感性。
【诊断】 根据病变主要侵犯骨骼肌、症状波动性及晨轻暮重的特点诊断不难。下述检查有助于确诊。
1．疲劳试验 受累肌肉重复活动后肌无力明显加重（2007）。
2．AchR-Ab 高滴度AchR-Ab支持重症肌无力的诊断，但正常滴度不能排除诊断。其特异性可达99%以上，敏感性为88%。
3．神经重复频率刺激检查 常规检查分别用低频（2～3Hz和5Hz）和高频（10Hz以上）重复刺激尺神经、腋神经或面神经，如出现动作电位波幅递减10%以上为阳性。约80%重症肌无力患者于低频刺激时出现阳性反应。应在停用新斯的明24h后检查，否则可出现假阴性。
4．抗胆碱酯酶药物试验
（1）新斯的明试验：新斯的明l～2mg肌内注射，20min后肌力改善为阳性。可持续2h。因其所需时间较长，主要用于对肢体、呼吸肌的评估；可同时肌内注射阿托品0.4mg以对抗新斯的明的毒蕈碱样反应。
（2）腾喜龙试验：腾喜龙10mg用注射用水稀释至1ml，起始量2mg静脉注射，以后15s加3mg，另15s加5mg至总量10mg，30s内观察肌力的改善，并持续数分钟，症状迅速缓解为阳性。由于见效快，该药主要用于眼肌和其他头部肌肉的评估。
【治疗】
1．抗胆碱酯酶药物 常用新斯的明、溴吡斯的明、安贝氯胺（酶抑宁）。溴吡斯的明最常用，不良反应较小。
2．病因治疗
（1）肾上腺皮质类固醇类：通常对所有年龄的中至重度重症肌无力患者，特别是40岁以上的成年人有效，不论其是否做过胸腺切除，且较安全，常同时合用抗胆碱酯酶药。目前采用的治疗方法有3种：①大剂量递减隔日疗法；②小剂量递增隔日疗法；③大剂量冲击疗法。1个疗程常不能取得满意效果，隔2周再重复1个疗程，可治疗2～3个疗程。
（2）免疫抑制药：激素治疗半年内无改善，应考虑选用硫唑嘌岭，也可应用环磷酰胺，与食物一起服用以防恶心。需注意其骨髓抑制及感染易感性，应定期检查血象，一旦白细胞低于3×109/L即停用，还应注意肝、肾功能。
（3）血浆置换：常用于胸腺切除的术前处理，以避免或改善术后呼吸危象。也用于其他类型的危象，使绝大多数患者症状有不等程度的改善，疗效可持续数日或数月。该法安全，但费用昂贵。
（4）免疫球蛋白：用于各种类型危象。不良反应有头痛、感冒样症状，l～2d症状可缓解。该法较血浆置换简单易行，两种疗法在病情加重时都可使用。
（5）胸腺切除：全身型重症肌无力多适于做胸腺切除，约80%无胸腺瘤的患者术后症状也可消失或缓解，症状严重患者一般不宜手术治疗，可增加死亡率。儿童或年龄＞65岁的患者手术指征应个体化。
3．危象的处理 一旦发生危象，出现呼吸肌麻痹，应立即气管切开，用人工呼吸器辅助呼吸。
（1）肌无力危象：最常见，约1%重症肌无力患者出现，常因抗胆碱酯酶药量不足引起，注射腾喜龙后症状减轻可证实。有构音障碍、吞咽困难和呼吸肌无力的患者有可能出现肌无力危象，可能由于这些患者易吸入口腔分泌物；危象也常发生在肺部感染或大手术（包括胸腺切除术）后的患者。
（2）胆碱能危象：抗胆碱酯酶药过量所致。患者肌无力加重，出现肌束震颤及毒蕈碱样反应。静脉注射腾喜龙2mg，如症状加重则立即停用抗胆碱酯酶药物，待药物排出后应重新调整剂量或改用其他疗法。
（3）反拗危象：对抗胆碱酯酶药不敏感所致。腾喜龙试验无反应。应停用抗胆碱酯酶药物而用输液维持。可改用其他疗法。
在危象的处理过程中应保证气管切开护理的无菌操作、雾化吸入、及时吸痰，保持呼吸道通畅，防止肺不张、肺部感染等并发症是抢救成功的关键。
二、周期性瘫痪
周期性瘫痪是以反复发作的突发的对称性骨骼肌松弛性瘫痪为特征的一组疾病，多伴有血清钾含量的改变。按血清钾水平将本病分3种类型，即低钾型周期性瘫痪、高钾型周期性瘫痪和正常钾型周期性瘫痪。
【临床表现】 ①任何年龄均可发病，以青年男性居多，随年龄增长减少。②多发生在夜晚或晨醒时，表现为四肢软瘫，常由双下肢开始，后延及双上肢，两侧对称，以近端较重；肌张力减低，腱反射减弱或消失。头面部肌肉及眼球运动很少受累。大、小便功能正常，发作持续6～24h，个别长达1周。③诱因包括酗酒、过度疲劳、寒冷、感染、创伤、情绪激动、焦虑和月经，以及注射胰岛素、皮质类固醇或大量输入葡萄糖等。④甲状腺功能亢进性周期性瘫痪属低钾型，男性居多。⑤散发性病例发作期血钾一般降到3.5mmol/L以下，心电图可呈典型低钾性改变，肌电图显示电位幅度降低或消失。
【诊断】 诊断要点：①典型的病史与症状；②血钾低；③心电图的特征性改变；④补钾治疗有效。
【治疗】（2006） 根据不同类型进行治疗。低钾型应首选口服钾制剂治疗，发作时口服10%氯化钾或10%枸橼酸钾20～50ml，24h内再分次口服，总量为10g，严重者静脉滴注。
历年考点串讲
近十年共考5题，重点在重症肌无力的发病机制、诊断、危象的处理，对概念应了解。主要为A1型题，每年偶考，题量在1～2题。常考的细节：
1．重症肌无力临床表现为部分或全身骨骼肌的病态疲劳，对有疑问的病例可做疲劳试验或抗胆碱酯酶药物试验。
2．危象处理首先要保持呼吸道通畅。
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