分型技术是亲权鉴定的主要手段

二、STR分型技术是亲权鉴定的主要手段

以前通过检查广义的血型物质来进行亲权鉴定。血液中的红细胞血型、红细胞酶型、血清蛋白型和HLA都是由相应的基因型控制的。这种检查在分析结果时，需先确定基因是显性表达，还是隐性表达。往往有几种基因型都负责编码表达某一种表现型。因此，通过检测表现型来分析被检查者之间是否符合孟德尔遗传规律（Mendel law）时，还会有一些麻烦。此外，基因组全DNA序列中也只有少数（多数的学者认为只有5%）具有表达功能，其余大部分DNA序列是非编码序列或没有相应的基因产物。

分析人的基因组DNA序列时，则不必绕弯子，可以直接测定被检查者的DNA序列组成，对DNA多态性进行分型，观察其是否符合孟德尔遗传规律，简单明了。特别是1985年MULLIS发明了PCR（polymerase chain reaction）技术以后，可以在体外的试管中扩增特定的基因组DNA片段，可以直接检测基因组中一类结构简单的短串联重复序列（short tandem repeats，STR）的多态性，最后可以辨认个体，并确定被检查的不同个体之间是否符合孟德尔遗传规律。现在，STR－PCR技术已经成为各国进行亲权鉴定的主要手段。

迄今为止，已发现人体具有约50万个STR基因座，且其多态性很高，因此其个体识别力（discriminating power，DP）和非父排除率（probability of exclusion，PE）都很高。但也发现了STR序列具有很高的突变率［美国血库联合会统计的突变率为0．005%～1%（2002年）；而我国李海霞等的报道为0～0．25%（2009年）］。这种高突变率对亲权关系鉴定时判断结果造成了很大的困难。特别是在遇到亲生关系有争议的父母子（以下简称争议父母子）之间存在不符合孟德尔遗传规律的基因座（简称为矛盾基因座，下同）时，该如何处理，就成为摆在法医学工作者面前一个十分重要而又棘手的问题。

此外，目前尚有部分实验室在少数的情况下使用限制性酶切片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism，RFLP）技术作为亲权鉴定的补充技术。近年来，单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）分析技术也因SNP的突变率低（一般每个位点为1×10^－8），可以高通量、自动化操作，开始被尝试应用于亲权鉴定领域。