流产与染色体异常

妊娠不足28周、胎儿体重不足1　000g而终止妊娠者称为流产。流产发生于怀孕12周以前称为早期流产，发生于12～28周称为晚期流产。自然流产的发生率占全部妊娠的15%左右。流产的原因主要为染色体异常、环境因素、生殖器官疾病、内分泌失调、免疫因素等。1961年Penros和Delhanfy在自然流产物中发现了三倍体核型后，才开始注意流产儿的细胞遗传学研究。

1．自然流产　根据1966年WHO的统计资料，人类自然流产儿的染色体异常发生率为22．3%，近年来的统计资料表明，自然流产儿的染色体异常发生率高达49．8%。自然流产的时间发生得越早，其异常染色体的发生率越高。例如：受精卵着床后流产，异常染色体发生率为79%，胎龄4周以前流产异常染色体发生率为75%，妊娠2个月内流产，异常染色体发生率为50%，随着妊娠时间延长，自然流产儿的染色体异常发生率则逐渐减少。

据统计分析，自然流产儿的染色体异常主要为：①三体型，约占50%，其中主要为常染色体异常。②三倍体和四倍体，占20%，其中主要为三倍体型。三倍体的受精卵在卵裂时形成了三极或四极纺锤体，染色体数不均等地分散在3个或4个赤道板上，导致了分裂后期和细胞内染色体不规则的分配，打破了子细胞中基因间的平衡，由此严重地干扰了胎胚的正常发育，导致自然流产。③单体型，占20%，以45，X最为常见，占18%～20%，常染色体单体很少见，这可能是常染色体单体的胚胎在妊娠初期或早期就已经流产。

2．习惯性流产　流产连续发生3次或以上者，医学上称为习惯性流产。习惯性流产的病因很多，如子宫的形态异常、激素水平异常等各种因素都可导致习惯性流产。但随着染色体分析技术在临床应用的日益深入，有关染色体异常，特别是异常染色体的携带者在习惯性流产中的作用，已经引起广泛注意。据一些统计资料显示，一般人群中习惯性流产的发病率约为0．2%，而异常染色体携带者的习惯性流产发生率约为5．4%，比一般群体高20倍以上。在这些携带者中49%为易位型染色体的携带者，在他们的配子形成中染色体的配对和交换将产生各种的配子，通过受精则可形成各种部分三体和部分单体综合征的胎儿而引起流产。流产越早，染色体异常发生率越高。

染色体畸变是生产畸形儿和智力低下儿的常见原因，及时检出这些易位携带者，将有利于降低患儿的发病率。劝阻他们不再生育或做好产前诊断是遗传工作者应尽的责任。

妊娠期出现早期流产症状时，不应盲目保胎，应视为一种自然淘汰，是一种自然选择，同时进行染色体核型的检查以排除遗传因素导致流产。