盐皮质激素抵抗

由于盐皮质激素受体或受体后缺陷，而对盐皮质激素缺乏反应或对盐皮质激素的作用产生抵抗所致疾病叫盐皮质激素抵抗性疾病，也叫假性醛固酮减少症（pseudohypoaldosteronism，PHA），有两种类型：

1．Ⅰ型假性醛固酮减少症　又称经典型PHA。是由于高亲合位点与醛固酮结合减少或消失所致的一种受体缺陷病。罕见，是一种常染色体隐性遗传病。主要表现为婴儿期严重失盐，伴高血钾、生长发育迟缓，初诊时80%有酸中毒。因有多种靶器官对醛固酮无反应，也可出现汗液、唾液、结肠失盐。血及尿醛固酮升高，肾素活性升高，但二者之比正常，血浆脱氧皮质酮和皮质酮正常。患儿的死因多为严重的失盐和难治性高血钾。若婴儿能存活1年以上则预后良好。

治疗：在婴儿患者初期要警惕失盐危象和高血钾。当出现呕吐、脱水、低血钠、高血钾时，应立即大量补充钠盐［10～40mmol／（kg·d）］和血容量。如血钾升高危及心脏，则立即采取紧急措施降血钾。该症对大剂量的盐皮质激素无效。患病的头几年需用碳酸氢钠及聚磺苯乙烯，同时加用吲哚美辛50mg／d以减少所需钠盐。

饮食中补充氯化钠可缓解症状，使生长正常或改善。病人后来赶上生长，但很少达到平均身高及体重。多数病人随着生长，患儿的失钠保钾程度会减轻，可以不补盐而不发生低钠血症、高钾血症或酸中毒。在服用12～33个月后可停止补钠，但注意饮食中应有一定的钠摄入量，此时的醛固酮仍高。

2．Ⅱ型假性醛固酮减少症　又称Gordon综合征。其原发性缺陷是肾小管重吸收氯异常增加。常见于青少年，常有家族史。临床上出现高血钾、高氯性代谢性酸中毒、高血压、低肾素血症、低醛固酮，对外源性盐皮质激素的抗利钠、抗利氯反应减弱。

治疗：应限制饮食中钠的摄入。用氢氯噻嗪或呋塞米利尿治疗可以纠正高钾血症，改善酸中毒并降低血压。可能因这些利尿药增加氯排泄、减少氯再吸收及降低血容量，纠正高血钾，并使酸中毒因产胺量恢复正常而改善。有人认为可以用乙酰唑胺来纠正病人的肾脏排钾缺陷。也有人认为应用抗利尿激素来治疗，可以通过减少肾小管重吸收氯而增加尿钾排泄。

参　考　文　献

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