室内与室间的质量控制

分子诊断是检验医学各亚专业中最具发展潜力的领域，将成为21世纪主导检验诊断的技术。随着人类基因组计划的完成和蛋白质组计划的启动，分子诊断技术将在更深层次揭示疾病的本质，指导疾病的诊断与治疗。随着我国医疗事故处理条例的出台，患者被真正放在了被服务对象的位置上。当代医学对一个疾病的诊断正越来越多地依赖于实验室检查，其为疾病诊断提供了许多最为直接的证据。因此，建立切实有效的临床分子诊断的质量控制体系，将最大限度地减少误诊的发生，使医患纠纷的处理有据可依。

分子诊断质量控制体系，是为满足临床分子诊断检验报告准确、及时和可信所具备的有计划的和系统的措施：对涉及到可能会影响测定结果的每一步骤都要写出标准操作程序(standard operation procedure，SOP)和有效的质量保证(quality assurance，QA)。室内质量控制(internal quality control，IQC)和室间质量评价(external quality assessment，EQA)是质量保证的两个方面。IQC的核心就是在实验室内由本室工作人员所采取的质量控制措施，主要是为了监测实验室测定日间重复性(即精密度)和发现测定方法在某一天出现的重大误差，它决定了即时的测定结果是否有效及报告能否发出。而EQA却是对实验室测定结果的回顾性评价，主要是测定某一实验室的结果与其他实验室结果之间存在的差异(偏差)，建立实验室间测定的可比性，其评价的是实验室测定的准确度。可见这两者在临床实验室的质量控制中是相辅相成，互为补充的。

从广义上讲，分子诊断的范围应包括目的核酸片断、蛋白质或肽类分子、氨基酸、脂肪酸、激素、药物以及上述分子在体内的代谢产物或结合物；从狭义上讲，分子诊断范围应覆盖核酸、蛋白及小分子代谢物。目前，PCR技术已广泛应用于临床，而基因芯片、蛋白芯片技术由于在标准品、参考品、质控品制备上及重复性、费用等方面的瓶颈，目前尚没有在临床上广泛应用。本章主要介绍PCR技术的质量控制，对基因芯片及蛋白芯片技术的质量控制也作简单的概述。