神经鞘脂贮积症影响小儿智力吗

神经鞘脂贮积症又称尼曼-匹克病，属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。神经鞘脂贮积症为常染色体隐性遗传，为神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核-巨噬细胞内，出现肝脾大，中枢神经系统退行性变。

神经鞘脂贮积症多见于2岁以内婴幼儿，亦有在新生儿期发病的。神经鞘脂贮积症目前至少有5种类型。

①急性神经型：又称为婴儿型，为典型的神经鞘脂贮积症，多在出生后3～6个月内发病；患儿生长发育迟缓或倒退，进行性消瘦，间断出现黄疸、贫血；检查肝脏、脾脏可发现明显肿大，以肝大最明显；全身或局部皮肤可见褐黄色的色素沉着斑，口腔可见蓝色斑点；神经系统症状特点是进行性智力和运动发育减退，早期肌肉张力低下，以后增高，痉挛性瘫痪；还可有耳聋、眼角膜混浊、失明；患儿最终因病情恶化成为痴呆状态，极度消瘦，常因感染而死亡。

②非神经型：婴幼儿或儿童期发病，病程进展慢，肝脾大突出；智力正常，无神经系症状，可活至成年人。

③幼年型：多见儿童期发病，生后发育多正常，少数有早期黄疸。常首发肝脾大，多数在5－7岁出现神经系统症状，如智力减退、语言障碍、学习困难、感情易变、步态不稳、共济失调、震颤、肌张力及腱反射亢进、惊厥、痴呆、眼底可见樱桃红斑或核上性、垂直性眼肌瘫痪。可活至5－20岁。

④Nova-Scotia型：临床经过较幼年型缓慢，有明显黄疸、肝脾大和神经症状，多于学龄期死亡。

⑤成年型：成年人发病，智力正常，无神经症状，不同程度肝脾大，可长期生存。

神经鞘脂贮积症无特效疗法，以对症治疗为主。维生素C、维生素E或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚合作用，减少脂褐素和自由基形成。脾切除适于非神经型、有脾功能亢进者。胚胎肝移植已有成功的报道。神经鞘脂贮积症属遗传性疾病，产前将胎儿的羊水细胞经过培养后，测定鞘磷脂酶的活性，如明显减少，可考虑终止妊娠。