肝豆状核变性对小儿智力有何影响

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环。

正常成年人每天从食物中吸收铜2～4毫克，进入血液的铜离子先与白蛋白疏松结合后，90%～98%运送至肝内与α2球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白；仅约5%与白蛋白或组氨酸等氨基酸和多肽疏松结合，其大部分经胆道系统排泄，极少数由尿中排出。本病属于常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病，但其铜代谢异常的机制迄今尚未完全阐明。

肝豆状核变性的神经精神症状主要有：①震颤，早期常限于上肢，渐延及全身。多表现为快速、节律性、似扑翼样震颤，并可有运动时加重的意向性震颤；②发音障碍与吞咽困难，多见于儿童期发病的肝豆状核变性，说话缓慢似吟诗，或音调平坦似念经，也可有含糊不清、暴发性或震颤性语言，吞咽困难多发生于晚期患者；③肌张力改变，大多数患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高，往往引致动作迟缓、面部表情减少、写字困难、步行障碍等，少数舞蹈型患者伴肌张力减退；④癫发作较少见；⑤精神症状，早期患者智力多无明显变化，但急性起病的儿童较早发生智力减退。大多数肝豆状核变性具有性格改变，如自制力减退、情绪不稳、易激动等；重症可出现抑郁、狂躁、幻觉、妄想、冲动等，可引起伤人或自伤行为。少数患者以精神症状为首发症状，易被误诊为精神分裂症。小儿还可出现记忆力逐渐减退，注意力不集中，学习成绩退步，晚期无故发笑，痴呆逐渐加重。

肝豆状核变性的肝症状主要有以下几种：①通常5－10岁发病：由于肝脏内铜离子沉积达超饱和，引起急性肝衰竭，即腹型肝豆状核变性；临床表现为全身倦怠、嗜睡、食欲缺乏、恶心呕吐、腹部膨胀及高度黄疸，病情迅速恶化，多于1周至1个月死亡，往往在其同胞被确诊为肝豆状核变性后，回顾病史时方考虑本病可能。②半数患者在5－10岁内：出现一过性黄疸、短期谷丙转氨酶增高或（及）轻度腹水，不久迅速恢复，数年后当神经症状出现时，肝可轻度肿大或不能扪及，肝功能轻度损害或正常范围，但B超检查已有不同程度损害。③少儿期：缓慢进行食欲缺乏、轻度黄疸、肝大和腹水，酷似肝硬化的表现，经数月至数年，消化道症状迁延不愈或日益加重，而渐渐出现震颤、肌僵直等神经症状；神经症状一旦出现，肝症状迅速恶化，多于几周至2～3个月内陷入肝昏迷，因此，对原因不明的肝硬化患儿应排除本病。④部分青少年患者：可表现缓慢进行性脾大，并引致贫血、白细胞或（及）血小板减少等脾功能亢进征象，一般在脾切除和（或）门脉分流术后不久出现神经症状并迅速恶化，常于短期内死亡；少数患者因食管静脉破裂致上消化道出血而迅速促发神经症状。

肝豆状核变性患儿的每日食物中含铜量不应高于1毫克，不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等含铜量高的食物。药物治疗可应用二巯丙醇、二巯丁二酸、二巯丙磺酸钠、D-青霉胺、依地酸二钠钙与锌制剂等药物。肝豆状核变性患者出现并发症往往病情加重，如不及时、准确地处理，部分患者预后较无并发症的患者差。