（一）概述
1．定义、发病率 先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia）是膈肌发育缺陷或发育不全，腹腔内容物经膈肌缺损疝入胸腔的一种导致解剖关系异常的严重胸内疾病。
国外报道先天性膈疝的发病率为（1～4．5）／10 000，男女比例大致相等。发生在左侧为多，占75%～90%，发生在右侧约为10%，双侧发病者＜5%。
2．病因 目前认为，先天性膈疝是由遗传因素和环境因素的相互作用所致。在膈肌的形成过程中，膈肌的关闭不全和缺损，是产生先天性膈疝的基础。膈肌两面后外侧关闭最晚，左侧晚于右侧，所以膈疝以左侧最多见。
3．病理及临床分型 先天性膈疝在临床上分为3种类型：胸腹裂孔疝、胸骨后疝及食管裂孔疝。
胸腹裂孔疝裂口大小不一形似三角形。小者1cm，大的可为整个半侧膈肌缺损。左侧胸腹裂孔疝，进入胸腔的内容物主要是小肠约占90%，其次是胃占50%，还可有结肠和脾脏。右侧者肝脏往往是疝入的主要脏器，其次有结肠和小肠。
肺发育不良是先天性膈疝的重要病理改变之一。由于腹腔脏器进入胸腔，使患侧的肺受压发育受限。发育不良的肺呈萎缩状，体积小；肺动脉也发育异常，肺动脉直径变小扭曲。先天性膈疝常伴有其他畸形和综合征，如先天性肠旋转不良和先天性心脑异常。5%～15%有染色体异常，最多见的是18-三体。
（二）超声诊断要点
在胎儿矢状切面和冠状切面上，可显示位于胸腔及腹腔间的圆顶状低回声带，即为正常膈肌声像图。其紧贴在肺和心脏的下面，肝脏的上面。如果未显示腹腔内容物疝入胸腔的超声图像，根据目前的超声技术，难以评价膈肌的完整与否，难以作出先天性膈疝的明确诊断。因而，有些病例要到临产后因子宫收缩引起胎儿腹压增高，腹内脏器疝入胸腔才能作出先天性膈疝的诊断。
左侧膈疝时超声显示左胸腔内不均质的包块和纵隔右移。胃疝入胸腔最常见，胸腔内可见壁平滑的液性暗区（图4-100），即心脏左侧可见胃泡回声，与左房相邻，有时可见到蠕动现象，而腹腔内未显示胃泡回声；胎儿呼吸运动时腹内容物出现矛盾运动：即吸气时右侧（膈肌完整的一侧）腹部内容物向下运动，左侧的腹内容物向上朝向胸腔运动或进入胸腔。
图4-100 先天性膈疝
箭头所指为膈肌
右侧膈疝最常见的超声表现是心脏被均质的胸内包块（最常见为肝脏）挤压向左移位，胸腔内可见积液征象。二维图像上显示胸腔内包块与腹腔内的肝脏相连续，彩色多普勒可显示胸腹腔内的肝内血管相通，追踪门静脉血流至膈肌水平以上，可确定胸腔内实质团块为肝脏，从而明确先天性膈疝的诊断。
胎儿胸和腹矢状切面上有时可显示膈肌回声中断，腹腔内容物经此处突入胸腔。
胸腔内肺、心脏及纵隔受压向对侧移位，常常是超声检查过程中最先发现的异常表现。肺因疝入胸腔内的腹腔脏器的压迫，发育受限而缩小，尤以右肺更明显。有时用肺-头比（肺前后径和横径的乘积与胎头周径之比）来评价肺的大小。如妊娠24～26周胎儿肺-头比小于1．0则预后不佳，1．0～1．4预后尚可，比例大于1．4者预后良好。
先天性膈疝可合并胎儿水肿、羊水过多、胸水、腹水、颈部透明层增厚或其他畸形。
（三）鉴别诊断
先天性膈疝需与先天性肺囊性腺瘤样畸形、肺隔离征、先天性气管囊肿等肺和胸内异常的疾病鉴别。
（四）预后
先天性膈疝的主要死亡原因是肺发育不良和持续性肺动脉高压的呼吸功能不全。围生儿病死率可高达80%。目前认为，具有以下超声特征者提示预后不良：声像图显示肝脏进入胸腔、右肺缩小、胎儿水肿及合并其他畸形。
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