【摘要】：近10多年来发现遗传早现是由于动态突变或遗传印记引起的。动态突变伴随着世代的传递使短串联重复序列的拷贝数不断扩增，在达到一定的倍数后就导致疾病的发生，病情的严重程度和发病年龄也逐代加重和提前。迄今为止，发现与动态突变有关的遗传病有20多种，主要是神经肌肉系统遗传病，在一些与发育有关的基因中同样有此现象。
遗传早现是指一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加的现象。如遗传性小脑共济失调是一种延迟显性遗传病，发病年龄一般在35～40岁，临床表现早期为行走困难，站立时摇摆不定，语言不清；晚期下肢瘫痪。图4-18可见Ⅰ1发病年龄为39岁，Ⅱ3在38岁开始发病，Ⅲ3在30岁发病，而Ⅳ1在23岁就已瘫痪。
近10多年来发现遗传早现是由于动态突变或遗传印记引起的。动态突变伴随着世代的传递使短串联重复序列的拷贝数不断扩增，在达到一定的倍数后就导致疾病的发生，病情的严重程度和发病年龄也逐代加重和提前。重复拷贝数越多，病情越严重，发病年龄越早。迄今为止，发现与动态突变有关的遗传病有20多种，主要是神经肌肉系统遗传病，在一些与发育有关的基因中同样有此现象。
图4-18 一个遗传性小脑共济失调（Marie型）的系谱
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