基因突变与遗传病

人类的细胞核内共有46条染色体。它们分别排列成对，其中有1对决定新生命的性别，我们称之为“性染色体”，其他的就被称为“常染色体”。每1条染色体都包含了大量的我们称为“遗传基因”的片段，就是这些染色体和它们所包含的基因决定了我们人类的遗传性状。当男女双方的生殖细胞结合时就把双方的遗传信息传递给了下一代，如果其中一方的染色体或基因存在缺陷就可能发生遗传病。

家族性疾病指一个家庭中有多个成员患同一种病。遗传病可表现有家族聚集现象。这是因为患者从共同的祖先继承了相同的致病基因。但不是所有的家族性疾病都是遗传的。例如，家族中多个成员发生的流感，是病毒传染引起的，不是遗传病。另外，有些遗传病只有在成对的等位基因都为纯合状态时才发病，发病率很低，所以在一个家庭中偶然出现病人，不表现为家族性，如苯丙酮尿症。

从科学的角度看，遗传病是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变引起的疾病，具有垂直传递和终身性等特征。垂直传递指可从上一代传到下一代；终身性指目前尚无有效的治疗手段改善症状或病情。

遗传病可分为基因病和染色体病。基因病又可分为单基因病和多基因遗传病。单基因病还可以分为显性基因病和隐性基因病，前者1对基因中有1个异常就会发病，而后者必须1对基因同时异常才会发病。人类已知的单基因病约有4 000余种，多见的如家族性多囊肾，先天性耳聋。多基因遗传病是由2对以上的基因决定的，各对基因的作用有积累效应。这类疾病与它们所具有的不同基因组合有关，也受环境因素的影响，所以为较多因子遗传，如临床上常见的唇裂或腭裂。有的遗传病发生在性染色体上，所以它的发生与性别有关，称为“性连锁”遗传病。

基因突变的后果之一是产生有缺陷的基因或完全丧失1个正常基因。这样不能合成相应的蛋白或酶，或者合成很少，表现为数量的改变。突变的另一后果是基因发生一些“轻微”变化，造成蛋白或酶结构中的某一个或几个氨基酸的改变，却引起严重的后果。

人们把蛋白质数量或结构异常引起的病称为分子病；把酶的合成量或结构异常引起的代谢紊乱称为遗传性酶病或先天代谢缺陷。两者都是由突变的致病基因引起，所以都是可遗传的基因病。

在已知的遗传病中有一些可对子代产生严重的影响，所以，孕前对男女双方的家庭及近亲中有无遗传病及其遗传病的种类作一个全面的了解是非常重要的。一般临床上常可通过遗传咨询和产前诊断为准备生育或已经妊娠的夫妻提供这种服务。