遗传病知多少

遗传性疾病与一般性疾病根本的不同之处在于，遗传病是由于遗传物质发生变异而造成的疾病。因此，它们可以在上、下代之间按一定的遗传方式垂直传递，在有血缘关系的家族中常有一定的发病比例。遗传病还具有先天性、终身性的特征。先天性疾病是指婴儿出生就表现出的疾病，其中有些是遗传病，有些不是遗传病，而是胚胎发育时期受环境影响（如妊娠早期风疹病毒感染造成的胎儿缺陷、先天性心脏病、白内障等）造成的疾病。有些遗传病出生时并不表现出疾病，但却有遗传物质的缺陷，这些缺陷要到一定年龄才会表现出疾病，如肌营养不良要到儿童期才发病，遗传性舞蹈病要到30岁后才发病。家族性遗传病具有家族史，常表现在上、下代之间垂直传递，在不同的亲属中有一定的发病比例。

染色体的数目和形状在每一种生物中都是恒定的，而且还是双双成对的，每一对染色体的两个是完全一模一样的，根据染色体的长度、大小和着丝粒的位置将23对染色体分为中央着丝粒型、亚中央着丝粒型、端部着丝粒型三种。根据国际上的规定，将23对染色体分别隶属于7个组，每组用英语字母A、B、C、D、E、 F、G来命名。把在显微镜下摄影的染色体照片剪下，排成一个整齐的队伍，叫核型图。有了核型图就可对46条染色体作出全面分析。用特殊的化学方法和染色，人为地使染色体上出现深浅不一的带纹。这些黑白相间的带纹代表一个位置并用数字标明。这样就可以准确地鉴定每一号染色体、某一个断裂的位置、某个基因在染色体上的位置以及确定其他许多畸变发生的部位。据统计，遗传病已超过4 000种，大致可将遗传病分成三大类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病。

所谓染色体病是由于染色体的数目或结构异常而引起的一类疾病。染色体存在于细胞核内，是遗传物质的载体，其主要成分是脱氧核糖核酸。正常人体共有46条染色体，根据形态大小我们把它们配成23对，其中一对染色体决定我们的性别，称为性染色体，男性为XY，女性为XX，其余22对染色体称为常染色体。生殖细胞（精子和卵子）的染色体数目与其他细胞（体细胞）的染色体数目不同，正常情况下它们只有23条染色体，当精子和卵子结合形成新生命时，两者的染色体又重新组合成23对，46条染色体，以保持人类染色体数目的恒定不变。因此，我们说子代的遗传性状一半来自父亲，一半来自母亲。如果精子或卵子的染色体受到年龄、环境或遗传等因素的影响，发生数目或结构的变化，即可产生胎儿的染色体病，出现严重的智力障碍及先天畸形，例如先天愚型就是患者的染色体数目比正常人多了一条。一些无家族先天愚型病史的家庭，生下先天愚型患儿，很可能与母亲的年龄过大，或长期受不良环境因素的影响等而导致生殖细胞在分裂过程中染色体数目发生异常有关。