第一节 遗传病的诊断
遗传病的诊断一般可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种情况。产前诊断和症状前诊断可以较早地发现遗传病患者或携带者，从而为控制遗传病的发生、发展争取时间。
一、临床诊断
与普通疾病诊断程序类似，遗传病的诊断一般要在门诊听取病人的主诉、询问病史和查体，必要时进行相关实验室检查（特别是特殊的遗传学检查），最终确诊。其中，在询问病史中注重家族史（对遗传病的诊断特别重要）的详细了解，尽可能绘制出系谱图以利于进行系谱分析。
二、系谱分析
系谱分析是指通过系谱进行回顾性分析以确定疾病遗传方式的一种医学遗传学方法。通过系谱分析有助于区分遗传病的类别、遗传方式以及评估再发风险。
进行系谱分析时要注意系谱的完整性和准确性，一个完整的系谱应追溯三代以上所有家庭成员的患病、婚姻及生育（包括流产、死产及早产等）情况，还应注意甄别患者或代述人提供资料的真实性（如非婚生子女、再婚、产生异常性状的其他因素等），以免造成系谱不真实；同时，分析时要考虑外显不全、基因突变等情况的存在。
三、实验室检查
遗传病的实验室检查主要是进行细胞遗传学检查、生化检查和基因诊断等。通过检查，分析遗传病产生的真正原因，以便对遗传病诊断、治疗以及预防提供正确指导。
（一）细胞遗传学检查
主要适用于遗传病中染色体病的诊断。主要的方法包括染色体检查和性染色质检查两部分。
1.染色体检查 即核型分析。可以通过羊膜穿刺术等取得胎儿的脐带血、羊水脱落细胞、外周血、绒毛细胞等组织。有下列情况之一应建议作染色体检查：
（1）有明显智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形如唇裂、腭裂或生殖系统畸形者。
（2）习惯性流产，夫妇双方应进行染色体检查。
（3）原发闭经和女性不育症。
（4）无精子症及男性不育症。
（5）两性生殖器畸形者。
（6）家族中已有染色体异常或先天畸形的个体。
（7）高龄（35岁以上）孕妇。
（8）智力低下并伴有大耳朵、大睾丸或多动症的患者。
2.性染色质检查 包括X染色质和Y染色质检查，可作为性染色体检查的一种辅助手段。通过性染色质检查，协助诊断由于性染色体异常所致的染色体病和两性畸形；也可以通过确定胎儿的性别以助于X连锁遗传病的诊断和预防。
（二）生化检查
主要通过生化手段定性、定量地分析羊水或胎儿机体中的酶、蛋白质或特定成分，以协助诊断某些单基因遗传病或胎儿发育异常等。如生化检测发现羊水中甲胎蛋白（AFP）含量明显增高，提示胎儿可能存在神经管发育异常。
（三）基因诊断
基因诊断是利用DNA重组技术在分子水平上检测人类的基因异常引起的遗传病。基因诊断的方法主要包括：分子杂交、DNA体外扩增（PCR）、DNA限制性片段多态分析（RFLP）等。近年来，DNA芯片技术的快速发展为基因诊断提供了准确、便捷、高效的检测手段。
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