【摘要】：遗传病是指由于遗传物质改变而发生的疾病，是先天性的，人类遗传病可归纳为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类。先天性遗传病是一出生就有的疾病。大多数遗传病是终身性的，目前只有个别的可以治疗，避免其发病，但并不能在生后根除致病因素。现在，全世界已发现的遗传病有4 000多种，估计有30‰的新生儿患有各种遗传病。因而控制先天性和遗传性疾病，是提高我国人口素质、贯彻执行计划生育这项基本国策的一个重要方面。
遗传病是指由于遗传物质改变而发生的疾病，是先天性的，人类遗传病可归纳为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类。其治疗较困难，目前尚无特殊治疗方法。常见的遗传病有先天愚型、聋哑、血友病、色盲等。
先天性遗传病是一出生就有的疾病。有的出生后即有表现而被发现，有的则过一些时间才能表现。如遗传性小脑运动失调，虽然要到36岁左右才发病，但确是代代相传的遗传病。有的则需一定条件才发病，如蚕豆病，当吃了蚕豆或某些药物才发病。
大多数遗传病是终身性的，目前只有个别的可以治疗，避免其发病，但并不能在生后根除致病因素。遗传病危害人类质量的根本原因是有遗传性，遗传特征有时比较明显，如并指畸形的家族性，有的并不十分明显，如白化病往往是散在发生，却是一个众所周知的遗传病。确定一种病是否是遗传病并不简单，人们既不该丧失警惕，也不必盲目猜疑。遗传病形形色色，大有防不胜防之感。但只要掌握了遗传规律，通过婚姻、生育的各个环节的优生保护工作，就可以发扬优良的遗传素质，避免遗传缺陷。
现在，全世界已发现的遗传病有4 000多种，估计有30‰的新生儿患有各种遗传病。有些遗传病的病情严重，使患者丧失了正常劳动能力，甚至生活不能自理，给患者本人、家庭和社会带来极大的经济负担和精神压力。因而控制先天性和遗传性疾病，是提高我国人口素质、贯彻执行计划生育这项基本国策的一个重要方面。
遗传性疾病一般具有三大特点。
（1）大多数遗传病都是终身性的。
（2）遗传病仅按亲子关系在家庭中传递，而决不传至无亲缘关系的个体。
（3）某些遗传病在每一代中发病的个体按一定的比例出现。
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