原发性纤毛运动障碍

原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesis，PCD）又称Kartagener综合征。为1904年最初由Siewer记载，后由Kartagener整理提出。他们将临床上同时出现内脏转位、慢性鼻窦炎、支气管扩张3种症候称为Kartagener综合征，但当时病因不明。1977年，Eliasson等通过电子显微镜对先天性纤毛无活动的患者进行了超微结构研究，发现这些患者的纤毛外围的轴丝臂部分或完全缺乏，而这些轴丝臂含有ATP酶，可引起纤毛的活动，因此提出了全身“纤毛无活动性综合征”（immotile cilia syndrome，ICS）的概念。近20年的研究表明:这类有功能缺陷的纤毛并不总是表现为不能活动，故ICS这一病名仍欠妥。为此Sleigh于1981年将这类先天疾病称为“原发性纤毛运动障碍”（PCD）。目前PCD一词已为国外文献广泛使用。Kartagener综合征是原发性纤毛运动障碍的一部分，属于PCD Kartagener亚型。

由于纤毛运动不良引起分泌物潴留及反复感染从而导致支气管扩张，发生率为1/（1.5万～4万），属常染色体隐性遗传。基因定位于19q13.3-qter和9p21-p13，其中定位于9p21-p13者为基因丝动力蛋白中间链编码基因（gene en-coding axonemal dynein intermediate chain，DNAI1）突变所致。

病变纤毛光镜下表现看不出明显异常，电镜检查对诊断PCD具有明确的意义。文献显示，该病具有多种超微结构异常，其中最常见的是纤毛动力蛋白臂的缺乏，其他见报道的异常有周围轮的缺乏，中央管的缺乏，连接蛋白的缺陷，长纤毛异常和周围微管转座等。某些病例中还发现纤毛臂中有独特的囊样结构。没有超微结构异常病例非常罕见，而在这些病例中，纤毛方向的排列通常是随机性的，纤毛的摆动频率减慢、摆动的方向异常或不同步，而导致黏液清除功能障碍，纤毛呈不典型运动而非完全不动。PCD可导致全身各处黏膜系统的病变，形成鼻腔和鼻窦的黏液淤滞，继发鼻窦炎，可因精子运动能力不足导致不育等。

同样，一些慢性气道炎症性疾病也可引起严重的非特异性或潜在可逆转的纤毛超微结构异常，例如各种感染、囊性纤维化和慢性支气管炎，被称为继发性纤毛异常。非特异性异常包括复合性纤毛，异常的微导管排列，大量的细胞质基质和波形的纤毛外廓。光镜和电镜下可见纤毛数目减少、上皮形态改变，重者呈鳞状角化，还可见复合纤毛、巨大纤毛、胞质内纤毛，这些异常使纤毛功能减弱或丧失，又可加重呼吸道症状，从而形成恶性循环。炎症引起纤毛排列紊乱通常经过抗感染治疗后可逆转。因此在诊断PCD是因注意排除慢性支气管炎症、哮喘等。当肺部炎症较重时，男性患者的精液检查比呼吸黏膜检查更有价值。