【摘要】：单基因遗传病是由单基因突变所致。人类单基因遗传病约7 000多种，在人群中发病率为3%～5%。多基因遗传病是由多对基因和环境因素共同作用所致的疾病。在人群中发病人数最多，占15%～20%，现已认识的多基因遗传病近100种。多基因遗传病有一定的家族史，但没有单基因遗传病那样明显的家系传递格局。染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。体细胞遗传病一般不发生上下代之间的垂直传递。恶性肿瘤是体细胞遗传病的典型代表。
根据遗传物质的改变和传递情况不同，现代医学遗传学将人类遗传病划分为5类。
（一）单基因遗传病
单基因遗传病是由单基因突变所致。人类单基因遗传病约7 000多种，在人群中发病率为3%～5%。单基因遗传病通常呈现特征性家系传递格局。
（二）多基因遗传病
多基因遗传病是由多对基因和环境因素共同作用所致的疾病。在人群中发病人数最多，占15%～20%，现已认识的多基因遗传病近100种。多基因遗传病有一定的家族史，但没有单基因遗传病那样明显的家系传递格局。
（三）染色体病
染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。在人群中发病率为0．5%～1%，目前已确定的人类染色体病约100多种。最常见的染色体病为唐氏综合征。
（四）体细胞遗传病
体细胞遗传病是由于体细胞中遗传物质改变所致的疾病。体细胞遗传病一般不发生上下代之间的垂直传递。这类遗传病约几十种。恶性肿瘤是体细胞遗传病的典型代表。
（五）线粒体遗传病
线粒体遗传病是由于线粒体DNA缺陷引起的疾病。如Leber视神经病。
免责声明：以上内容源自网络，版权归原作者所有，如有侵犯您的原创版权请告知，我们将尽快删除相关内容。
