多基因遗传病有几对基因控制

近年来随着人们对遗传病发病机制认识的不断深入,以及分子生物学技术、特别是重组DNA技术在医学中的广泛应用,遗传病的治疗取得了突破性进展。遗传病的治疗一般分为4类:手术治疗、药物治疗、饮食治疗和基因治疗。

(一)手术治疗

有些遗传病主要表现为组织器官结构的异常,这类遗传病可用手术治疗,即通过手术修补、切除病变器官,或用器官移植来治疗某些遗传病。如先天性心脏病的手术矫正,唇裂、腭裂的修补;多指(趾)的切除;对遗传性角膜萎缩症施行角膜移植术,肾脏移植治疗家族性多囊肾等。

(二)药物治疗

药物治疗是通过药物的作用来缓解遗传病患者病情的一种手段,其治疗原则是“去其所余、补其所缺”。如肝豆状核变性是一种铜代谢障碍的遗传病,给患者服用青霉胺可促进铜离子排出以清除蓄积的铜离子,来改善患者的病情;给先天性免疫球蛋白缺陷患者输入免疫球蛋白制剂,患者感染次数会明显减少,从而达到治疗的目的。

(三)饮食治疗

饮食治疗是通过控制饮食来治疗遗传病的一种方法。其原则是“禁其所忌”,对因酶缺乏而造成的底物或中间产物堆积的患者,制订特殊的食谱,以限制底物或中间产物的摄入量,达到治疗的目的。如苯丙酮尿症患者,如在出生后立即采取低苯丙氨酸饮食治疗,可以防止患儿神经系统受损,收效明显。

(四)基因治疗

基因治疗是指将外源性基因导入靶细胞,以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病,从而达到治疗遗传病的目的。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入患者适当的受体细胞内使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。基因治疗可分为生殖细胞基因治疗和体细胞基因治疗。

1.生殖细胞基因治疗　是指将正常基因转移到患者的生殖细胞(精细胞、卵细胞或中早期胚胎)中,以纠正缺陷基因,使其发育成正常个体。生殖细胞基因治疗不仅可使遗传病在当代得到治疗,还能将新基因遗传给患者后代,是根治遗传病的最理想方法。但因技术和社会伦理问题,限制了它的发展。

2.体细胞基因治疗　是指将正常基因转移到体细胞,使之表达基因产物,恢复体细胞中缺陷基因的功能,以达到治疗目的。目前开展基因治疗只限于体细胞。经典的基因治疗是转基因治疗,即通过基因转移技术将外源性正常(治疗)基因导入患者体细胞,并有效表达,发挥其生物学效应,从而弥补异常基因的功能缺陷,达到治疗目的。

目前,基因治疗已在人类腺苷脱氨酶缺乏引起的严重联合免疫缺陷症、镰状细胞贫血、血友病、珠蛋白生成障碍性贫血、苯丙酮尿症等单基因病的治疗方面取得了显著成就。其研究范围已扩展至多基因遗传的重大疾病,如肿瘤、艾滋病、乙型肝炎、心血管疾病、老年病等,并将越来越多地用于目前缺乏有效治疗的疾病。

重点提示

传统的手术治疗、药物治疗和饮食治疗的方法仅能缓解或改善患者的症状,起不到根治的目的,而基因治疗可改变细胞内的遗传物质,从而达到根治遗传病的目的,具有非常诱人的应用前景。