唐氏综合征的手纹特征

第二十九节　唐氏综合征的手纹特征

唐氏综合征是细胞中21号染色体为三条的一种染色体疾病，是小儿染色体病中最常见的一种，人群中发病率为1‰～2‰，新生儿中发生率为1：600～800，孕妇年龄愈大新生儿的发病率愈高。

一、病　因

唐氏综合征是一种先天性染色体异常，发病的具体原因不清，一般认为是由于在细胞减数分裂的后期，21号染色体未分离，造成21号染色体三条。随着城市化水平提高，各种空气、水、辐射污染的加剧，避孕和催眠类药物的普遍使用及产妇年龄的上升，唐氏综合征在我国的发病率有逐年提高的趋势。由于唐氏综合征病因尚不清楚，无法有效预防，也不能有效治疗，因此通过产前诊断和选择性流产是预防唐氏综合征的有效手段。

二、发病机理

发病机理尚未明了，近年来，研究人员在唐氏综合征的胚胎学和神经病理学方面已经取得了相当大的进展，目前推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的，而不是胚胎发育过程中的变异所导致的。研究证明第21号染色体上的一个特定片段与唐氏综合征有密切的联系。唐氏综合征患儿的脑部可发现存在着多种脑发育异常，包括迟发性脱髓鞘病、神经元数目较少、突触密度减少、乙酰胆碱神经递质受体减少。

三、临床表现

唐氏综合征的临床表现多种多样，主要有智力低下、语言发育障碍、行为障碍、运动发育迟缓、生长发育障碍、特殊的外貌等。智力低下是本病最突出、最严重的表现，患儿智能发育缓慢，多数一周岁才能坐起，三岁左右才开始走路。语言发育迟缓，两岁之后才能说简单的语言。 行为障碍表现为傻笑，模仿和重复一些简单的动作，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为。运动发育迟缓表现为动作笨拙、不协调、步态不稳。特殊的外貌表现为双眼距宽、两眼外角上斜、内眦赘皮、耳位低、鼻梁低、舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多。有些患儿可伴有心脏和胃肠道畸形。

四、手纹特征

掌部异常掌褶纹出现率增高，尤其以通贯型、悉尼型掌纹出现率增高最为显著。掌部atd角明显增大，可大于70°。指端箕形纹出现率增加，特别是食指尺侧箕形纹出现率增加的较明显，并且无名指和小指可出现桡箕，小指可出现单一褶纹。小鱼际区和第三指间区真实花纹出现率增加（图7-29）。

图7-29　唐氏综合症手纹特征
（引自王经纶《病残儿疾病学》，1998）