遗传物质的本质

第一节　遗传物质的本质

核酸是细胞中遗传信息的载体和传递者，最初从脓细胞的细胞核中分离出来，具有酸性，故称为核酸（nucleic acid）。1944年O．T．Avery等人通过肺炎双球菌转化实验，直接证明脱氧核糖核酸是生物的遗传物质。自然界所有生物都含有核酸，核酸是生物遗传变异的物质基础，它能控制生物的生长、发育、繁殖和分化。

一、核酸的化学组成与种类

核酸是一种复杂的生物大分子，它的基本结构单位是核苷酸，数十个乃至数百万个核苷酸聚合形成核酸。每个核苷酸分子由三部分组成：一个磷酸分子、一个糖分子（戊糖）和一个碱基。戊糖有脱氧核糖和核糖两种，碱基有嘌呤碱和嘧啶碱两大类。嘌呤碱主要是腺嘌呤（adenine，A）、鸟嘌呤（guanine，G）；嘧啶碱主要是胞嘧啶（cytosine，C）、尿嘧啶（uracil，U）和胸腺嘧啶（thymine，T）。戊糖和碱基形成的化合物为核苷，核苷和磷酸形成的化合物为核苷酸（图2-1）。根据核酸所含戊糖的不同，可将核酸分为脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）和核糖核酸（ribonucleic acid，RNA）。DNA与RNA有很多区别（表2-1）。

图2-1　核苷酸分子示意图

表2-1　DNA与RNA的主要区别

二、DNA的分子结构与功能

（一）DNA的分子结构

DNA分子由几千至几千万个脱氧核苷酸聚合而成。相邻的两个脱氧核苷酸通过3′，5′-磷酸二酯键连接，即一个脱氧核苷酸上的磷酸，既与自身脱氧核糖上的第5′碳原子以酯键相连，又与另一个脱氧核糖的第3′碳原子以酯键相连，形成磷酸二酯键。3′，5′-磷酸二酯键把许许多多个脱氧核苷酸串联起来，构成一条多脱氧核苷酸长链。DNA的一级结构是指多脱氧核苷酸长链中4种核苷酸的连接及其排列顺序（图2-2）。

图2-2　DNA分子结构

1953年Watson和Crick提出DNA分子双螺旋结构模型（图2-2），阐明了DNA空间结构的基本形式。其要点是：①DNA分子是由两条脱氧核苷酸长链围绕假想的同一中心轴构成右手双螺旋结构，两条长链互相平行，方向相反，一条从5′→3′，另一条从3′→5′；②双螺旋结构的外侧由磷酸和脱氧核糖构成，它们相间交替排列，构成DNA分子的骨架；③双螺旋结构的内侧是碱基对。两条长链上的碱基按照碱基互补配对原则互相对应，彼此由氢键相连，即A和T之间形成两个氢键，A＝T；C和G之间形成三个氢键，≡G C。

根据碱基互补配对原则，只要确定了一条链中的碱基顺序，就可以相应确定与它互补的另一条链上碱基的顺序。如果一个DNA分子的一条链为5′-TGAACTG-3′，那么另一条链为3′-ACTTGAC-5′，这7个碱基对的双链结构是：

5′-TGAACTG-3′

3′-ACTTGAC-5′

DNA的分子结构为遗传信息的储存、传递和分析奠定了基础。

（二）DNA的功能

1．储存遗传信息　虽然DNA分子的碱基只有简单的4种，但DNA链通常很长，所包含的碱基数目很多（数千个甚至数百万个以上）。由于碱基在DNA长链中可反复出现，所以碱基排列顺序的组合方式是无限的，这些碱基的排列顺序称为遗传信息。假如某一段DNA分子链有100个碱基对，因碱基排列组合的不同，就可以形成4¹⁰⁰种DNA分子。而目前已知，基因作为DNA分子链上的功能片段，平均大小约1000个碱基对，那么就有4¹⁰⁰⁰种变异，这几乎是难以估量的变异范围！各种DNA的存在，满足了生物遗传和多样性的要求。

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候鸟识途的秘密

生物体身上一些非常奇妙的特性，受遗传物质DNA的支配。如候鸟每年春秋两季都要迁徙，它们飞行路程数千公里之遥，但从来不会迷失方向，而且每次迁徙都依照过去的路线。德国一种鹳鸟有两个家族，一个在东部，另一个在西部，它们每年都要飞到埃及去，但迁移路线不一样。西德的鹳鸟要飞越法国和西班牙上空，越过直布罗陀海峡，沿着北非海岸，到达埃及；东德的鹳鸟要绕过地中海，到达埃及。科学家曾做过这样的实验，将东德鹳鸟蛋放到西德鸟巢穴中，小鹳鸟孵出后，发现它在迁飞时，并没有跟随西德鹳鸟一起飞，而是按固有的东德鹳鸟路线飞。这说明它们与生俱来的飞行能力是由遗传信息决定的。

2．自我复制　以原有的DNA分子为模板，合成两个完全相同的DNA分子的过程称为自我复制。自我复制是DNA作为遗传物质必不可少的一个特性。DNA的复制普遍存在于植物、动物、细菌中，通过DNA分子的准确复制，使遗传信息得到稳定和连续的传递。DNA复制时，首先碱基间氢键断裂，双螺旋解旋并松开，然后以解开的两股单链为模板，吸收周围游离的核苷酸，按碱基互补配对原则，在DNA聚合酶的作用下，合成与模板链互补的新链，新链与模板链并列盘旋在一起，形成稳定的双螺旋结构（图2-3）。

通过DNA分子自我复制形成的2个新DNA分子与原来的DNA分子的碱基顺序完全一样，每个子代DNA分子的一条链来自亲代DNA，另一条链则是新合成的，所以这种复制方式称为半保留复制。

图2-3　双螺旋DNA半保留复制过程

注：P₁，P₂为DNA模板链；F₁，F₂为DNA新链。

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DNA亲子鉴定

DNA亲子鉴定法是目前亲子测试中最准确的一种方法，准确率可达99．99999%，具有精巧、简便、快速、经济、实用的特点。人的血液、毛发、唾液、口腔细胞等都可以用于亲子鉴定，甚至未出世的孩子也能进行，十分方便。一个人有23对（46条）染色体，同一对染色体同一位置上的一对基因称为等位基因，一般一个来自父亲，另一个来自母亲。如果检测到某个DNA位点的等位基因，一个与母亲相同，另一个就应与父亲相同，否则就存在疑问。利用DNA进行亲子鉴定，只需对十几至几十个DNA位点进行检测，若全部一样，就可以确定亲子关系；若有3个以上的位点不同，则可排除亲子关系；若有1～2个位点不同，则应考虑基因突变的可能，应加做一些位点的检测进行辨别。DNA亲子鉴定，否定亲子关系的准确率几乎达到100%，肯定亲子关系的准确率可达到99．99%。

3．转录　转录在细胞核中进行。在DNA解旋酶的作用下，DNA双螺旋从某一点开始解旋，分开成两条链；以其中一条链为模板，按碱基互补配对原则进行配对；在RNA聚合酶的作用下，合成一条mRNA单链。mRNA合成后，从DNA分子上脱落，从细胞核移入细胞质（图2-4）。

图2-4　DNA转录

三、RNA的种类与功能

RNA即核糖核酸，它除在原核生物的RNA病毒中作为遗传物质外，在真核生物中也有重要的作用。RNA一般是一条线性多聚核糖核苷酸链，每分子核糖核苷酸由1分子磷酸、1分子核糖、1分子碱基组成，碱基分别是A、G、C、U。细胞内的RNA种类较多，主要有三种。

（一）信使RNA（messenger RNA，mRNA）

真核生物的DNA主要集中在细胞核里，DNA转录形成的mRNA起着传递遗传信息的作用。信使RNA（mRNA）是单链线形结构，它能把DNA的遗传信息精确无误地转录下来，带到细胞质的核糖体上，作为合成蛋白质的指令，决定蛋白质的氨基酸顺序，完成基因表达过程中遗传信息的传递。

（二）转运RNA（transfer RNA，tRNA）

tRNA分子结构呈三叶草形（图2-5），部分区段扭曲成双螺旋，呈假双链结构。tRNA的功能是在蛋白质的合成过程中，将活化的氨基酸转运到核糖体的特定位置，缩合成多肽链。

图2-5　tRNA的结构

（三）核糖体RNA（ribosomal RNA，rRNA）

rRNA是细胞内含量最多的RNA，是构成核糖体的主要成分，核糖体是细胞内蛋白质合成的场所。3种RNA的主要区别见表2-2。

表2-2　3种RNA的主要区别