“髓质海绵肾”

患者男性,20岁,外院B超诊断双肾“髓质海绵肾”,要求我院B超会诊。超声显像检查显示肝、胆、胰、脾未见异常。双肾形态大小正常,肾被膜光滑,肾皮质、髓质分界清楚,皮质厚度、回声正常,肾髓质增大,回声增强,成为均匀高回声的矩形体,肾盂肾盏不扩张。超声提示双肾肾钙质沉积症。当即给患者做了甲状旁腺检查,发现有3个甲状旁腺腺瘤。实验室检查血常规及尿、便常规均正常。2次查尿苯-周蛋白(－),碱性磷酸酶191U/L,血细胞沉降率49mm/h,血清蛋白/球蛋白为4.2/2.1,肝、肾功能正常,血钙4.6mmol/L,血磷0.9mmol/L,血钠151mmol/L,血钾3.5mmol/L,血氯116mmol/L。24h尿钙5.3mmol,24h尿磷10.8mmol,血p H7.35,PCO 2 6.5k Pa;PO 2 12.6k Pa;HCO－3 27.5mmol/L;氧饱和度0.968。血免疫球蛋白正常,甲状腺功能正常,骨髓穿刺正常。

【讨论】 临床所见的甲状旁腺肿瘤(甲状旁腺腺瘤、甲状旁腺癌)和瘤样病变(甲状旁腺增生)几乎均表现为原发性甲状旁腺功能亢进症。原发性甲状旁腺功能亢进好发于停经的女性,发病高峰年龄为63－73岁,男女发病比例为1∶4。

原发性甲状旁腺功能亢进症的病因尚未明确,许多研究报道原发性甲状旁腺功能亢进患者的甲状旁腺细胞对钙浓度的辨识能力有缺陷,或因癌基因的过度表达,或抑癌基因失活形成单株肿瘤。此外,雌激素、颈部放射治疗和遗传因素均可能是致病的重要原因。在经手术证实的原发性甲状旁腺功能亢进患者中,绝大多数由甲状旁腺腺瘤所引起,其次是甲状旁腺增生。4个腺体都增生者,常伴有家族性发病的多发性内分泌肿瘤综合征。甲状旁腺癌引起的原发性甲状旁腺功能亢进症仅占1%。

甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)过度分泌时,可引起肾、骨及小肠等器官反应增强,导致血中游离钙上升。初期血钙呈间歇性升高,多数患者血钙仅略有增高(低于2.875mmol/L)。一段时间后可能出现持续性增高。约半数患者肾小管对磷的再吸收能力降低,可出现低血磷、高尿磷。此外,清蛋白与钙离子结合力降低,骨骼脱钙增加,出现明显代谢障碍。因骨骼组织吸收增加,尿中羟脯氨酸和血中碱性磷酸酶增高。PTH还可经过25-羟基维生素D3转变为1,25α-(OH)2 D3,从而活性降低,出现维生素D3缺乏征象。骨骼可表现为囊状纤维骨炎,骨质软化。维生素D3缺乏患者,小肠对钙的吸收明显增强,血钙浓度明显增高,易形成尿路结石。血钙高时还可刺激胃窦G细胞分泌促胃液素,导致胃酸增加,而形成消化性溃疡。

原发性甲状旁腺功能亢进症因病期的不同可有不同的临床表现。有症状的原发性甲状旁腺功能亢进症可单一或合并出现肾、骨骼和其他方面的全身症状和体征,临床表现有3种类型。

1.肾型 约占70%,主要表现为尿路结石,较少表现为肾髓质的肾钙质沉积症。尿钙排出量可增加。约有20%的原发性甲状旁腺功能亢进症患者尿钙排出量＞250mg/d。

2.肾骨型 约占20%,主要表现为尿路结石和骨骼的脱钙病变。

3.骨型 约占10%,主要表现为骨骼的脱钙病变。病变的骨骼(常见于颅骨、指骨、股骨、胫骨、骨盆、腰椎等)感觉疼痛,并呈结节性增厚,凹凸不平,弯曲或畸形,有时发生病理性骨折。超声显像检查可见多个囊肿或巨细胞瘤样病变(囊状纤维性骨炎)。

患者可表现有其他全身性病症,如肌肉疲乏无力,食欲缺乏,恶心、呕吐和便秘,甚至出现吞咽困难(咽肌无力)。这些症状的发生是由于血钙增加使神经肌肉的应激性减低,致全身肌肉张力低下,胃肠蠕动减弱所致。部分(10%)患者可并发胃、十二指肠溃疡,并可引起上消化道出血,这多是由于高钙血症刺激胃液素分泌增加,或血钙增高促使迷走神经末梢释放乙酰胆碱过多,进而使胃酸分泌增加所致。约7%的病人可并发急性胰腺炎,这可能由于胰管内钙质沉积或高血钙情况下,胰蛋白酶原被激活而发生。另外,有些病人还可以出现精神障碍、多饮、多尿、关节痛、高血压病、贫血及胆囊结石等。

原发性甲状旁腺功能亢进症的诊断主要依靠临床综合指标,血钙值、钙磷比值及肾小管磷回吸收试验等。大多数病例经过多次检查血钙增高,血磷降低,尿中钙排出量增多时可确诊。特别是肾超声显像检查显示肾钙质沉积症或肾结石,甲状旁腺超声显像检查发现甲状旁腺腺瘤即可确定诊断。血清PTH测定是有价值的诊断手段,正常值在100ng/L以下。另外,结合X线典型的骨像改变如骨膜下骨质吸收、骨囊肿形成及颅骨斑点状脱钙显示破骨细胞活跃。鉴别诊断要注意继发性甲状旁腺功能亢进症,常见于慢性肾功能不全、维生素D缺乏以及妊娠或哺乳期失钙过多,长期低血钙刺激甲状旁腺分泌过量的PTH所引起。此类患者甲状旁腺有代偿性增生、肿大,临床也可出现骨骼脱钙病变,但其血钙低于正常,即可与原发性甲状旁腺功能亢进鉴别。

本病以20－50岁较多见,女性多于男性,起病缓慢,有以肾结石和肾钙质沉积而发现者;有以骨痛为主要表现;有以血钙过高而有神经症状群起病者;亦有以多发性内分泌腺腺瘤而发现者。甲状旁腺腺瘤的超声显像表现为在甲状腺背侧(后方)甲状旁腺位置,特别是下甲状旁腺位置可见单个圆形、椭圆形、有包膜的均匀低回声实性肿块,后方回声不衰减。甲状旁腺增生时,多累及多个甲状旁腺,超声显像显示在甲状腺后方,甲状旁腺位置可见多个甲状旁腺肿大,但以一个腺体为主,表现为椭圆形、均匀的、低回声实性肿块。若为多发性内分泌腺瘤,除在甲状旁腺发现甲状旁腺低回声腺瘤外,还可在身体其他内分泌腺体发现肿瘤。如果显示甲状旁腺肿瘤边界不规整,并且生长迅速,则应考虑甲状旁腺腺癌。

超声显像图像见第15例附图1～3。

第15例附图1 原发性甲状旁腺功能亢进症(甲状旁腺腺瘤)

第15例附图2 原发性甲状旁腺功能亢进症(甲状旁腺腺瘤)

第15例附图3 原发性甲状旁腺功能亢进症(甲状旁腺腺瘤)

(富京山)