肾上腺脑白质营养不良早期症状

肾上腺脑白质营养不良是一类由于1种或多种过氧化酶缺乏所致的疾病。该酶的缺乏最终导致脱髓鞘及（或）肾上腺皮质萎缩或发育不良。典型者是X－连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy，XLALD或简称ALD），一般为男性，多于5～10岁时发病；另一种是常染色体隐性遗传，发生于新生儿，称为新生儿肾上腺脑白质营养不良（neonatal adrenoleukodystrophy，NALD）。

【影像检查方案】

主要检查手段为CT和MRI。CT多可提示病变；MRI为本病的首选检查方法。对于弥漫分布的病变，需同时加扫对比剂增强扫描，以便与其他占位性病变相鉴别。

【典型病例】

病例1　男，12岁，6岁后出现渐进性听力、视力障碍及行为异常，同时伴有皮肤色素沉着（图11-1-7）。

图11-1-7　肾上腺脑白质营养不良

影像所见

A．MRI轴位T2WI；B．MRI轴位T1WI；C．MRI矢状位T1WI

在T1WI上显示为双侧脑室后角旁白质区对称性斑片状低信号，典型者呈“蝶翼状”改变；T2WI上为高信号。矢状位显示病变位于顶枕叶。

D．MRS：显示Cho波峰升高（髓鞘脱失），NAA波峰下降（轴突受损）。

病例2　女，9岁，4岁后出现渐进性肢体活动障碍，近期呈进行性加重（图11-1-8）。

图11-1-8　肾上腺脑白质营养不良

影像所见

A．MRI轴位T2WI；B．MRI轴位T1WI增强扫描

MRI T2WI显示病变广泛累及顶枕叶白质，同时累及胼胝体压部，但枕叶部位的弓状纤维可免于受累。从上至下不同层面可显示病变可从后向前发展的趋势：病变依次累及顶枕白质、胼胝体、外侧膝状体、背侧丘脑、下行皮质脊髓束。增强扫描病变区内可见带状或环状显著强化（相当于病理的第二区），提示活动性脱髓鞘和炎性反应。

【影像与病理】

1．顶枕叶白质受累为主，脱髓鞘改变呈对称性蝶翼状分布。

2．灰质不受累，皮质下弓状纤维不受累。

3．病变可分为3个区域：在第一区域中髓鞘变性，轴突受损较重；第二区域含有充满脂质的巨噬细胞和血管周围单核细胞浸润。这两个区域呈带状，位于整个病变的前缘和周围；第三个区域最大，属胶质增生，无活动性脱髓鞘和炎性反应。

4．肾上腺萎缩和发育不全可同时并存。

【影像诊断要点及比较影像学】

1．CT表现

（1）顶枕叶、两侧脑室三角区周围白质对称性大片低密度改变，呈蝶翼状。

（2）活动期病变增强后有环形强化。

2．MRI表现

（1）MRI能更精确地显示病变的部位，枕叶白质内广泛病变，可累及胼胝体压部，枕叶部位的弓状纤维可免于受累。

（2）在T1WI上显示为双侧脑室后角旁白质区对称性斑片状低信号，典型者呈“蝶翼状”改变；T2WI上为高信号。

（3）活动期病变增强扫描，病变区呈带状或环状显著强化，提示活动性脱髓鞘和炎性反应。

（4）严重者病变可从后向前发展，可扩展到上下丘脑、内外侧膝状体。

3．比较影像学　CT检查能显示病变的形态、范围；MRI则能更精确地显示病变的部位，反映病变的病理基础（脱髓鞘）；MRI扫描过程中加扫液体衰减反转恢复（FLAIR）序列，可使本征象显示得更为清晰；磁共振波谱（MRS）多显示Cho波峰升高（髓鞘脱失），NAA波峰下降（轴突受损），增强扫描可有利于判定活动性脱髓鞘和炎性反应情况；对本病与其他脑白质营养不良性疾病的鉴别诊断有一定的帮助。

【影像与临床】

1．最常见的症状是听力及视力障碍，行为异常，情绪不稳定，痴呆等。

2．有的病例肾上腺功能不全的症状（如皮肤色素沉着）先于神经系统症状出现，然而有的则一直没有肾上腺功能不全的症状。

3．新生儿型肾上腺脑白质营养不良是常染色体隐性遗传，在婴儿期发病，有严重智力低下并伴抽搐，视神经萎缩，病情发展迅速，常早期夭折，此型较典型X－连锁隐性遗传的肾上腺脑白质营养不良少见。

【鉴别诊断】

肾上腺脑白质营养不良可伴有肾上腺功能不全的症状，根据其临床症状，可以与其他类型脑白质营养不良相鉴别。影像上主要与异染性脑白质营养不良及纤维蛋白质脑白质营养不良相鉴别。肾上腺脑白质营养不良先累及枕叶，并从后向前发展；异染性脑白质营养不良对称性地累及额、顶、枕叶脑白质，即前、中、后同时对称性受累；而纤维蛋白质脑白质营养不良首先累及额叶脑白质，并从前向后发展。