先天性胆管囊状扩张症

先天性胆管囊状扩张症，俗称胆管囊肿，是指胆总管一部分呈囊状或梭状扩张，可同时伴有肝内胆管扩张，早年文献称为先天性胆总管囊肿，原发性胆总管扩张等，在中国、日本多发，婴幼儿、儿童常见。

【病因机制】

病因不清，目前考虑与下列因素有关。①胆总管末端梗阻、胰液向胆管内反流（常为胆胰合流异常）、胆总管退行性改变，导致胆总管近端继发性扩张；②胆管胚胎发育不良，胆管上皮细胞过度增殖，在空泡化再贯通时远端狭窄，近端过度空泡化形成胆管扩张；一般在妊娠中期（20周）就出现胆管囊肿；③病毒感染学说：可能与乙型肝炎病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、腺病毒等感染有关；④远端神经肌肉发育不良；⑤遗传因素。临临上常与一些先天性或遗传性疾病如胆道闭锁、多囊肾、家族性腺瘤样增生病、家族性胆管囊肿等同时发生。

【病理分型】

先天性胆管囊状扩张症扩张部胆管壁由很致密的结缔组织与平滑肌束交织形成，已无典型的胆管黏膜，有时可见岛状分布的柱状上皮细胞，囊壁的炎症反应随年龄的增长常加重，重时可发生囊肿周围炎，囊内炎症多较肝外严重，病程长者可发生结石、胆管炎、急性胰腺炎、胆汁性肝硬化、癌变等并发症。

先天性胆管囊状扩张症，有多种分型，目前临临常用分型如下。

1．根据囊肿位置分型

Ⅰ型：胆总管囊状扩张，常见，占85%～90%，女性多见。

Ⅱ型：胆总管憩室型，多在胆总管的侧壁上，临临少见。

Ⅲ型：胆总管末端囊肿（choledochocele），又称胆总管瘤，很少见。

Ⅳ型：aⅣ型，肝内外胆管囊状扩张；bⅣ型：肝外胆管多发囊状扩张。

Ⅴ型：肝内胆管单发或多发囊状扩张（Caroli病）。

2．根据年龄分型

（1）婴儿型：6个月以内，类似胆管闭锁，临临多以黄疸起病，二者不易区分。

（2）成人型：＞6个月，常在2岁以上，胆管呈梭形或圆柱形扩张，与原发性胆石形成和急性复发性胰腺炎有关，常表现为腹痛、黄疸、腹部包块。

【临临表现】

本病典型症状为上腹痛、腹部包块及有时伴有黄疸三联征。

1．腹痛　一般胆管囊肿腹痛为反复发作的上腹、右上腹或脐周阵发性钝痛、胀痛，急性感染时可出现绞痛，但平稳时患儿如正常幼儿，由于小婴儿不能诉说常造成误诊，反复发作多次可出现黄疸，腹痛可能为持续性，严重时出现发热等胆管炎表现；如突发急性腹痛伴腹膜刺激症状考虑可能胆管囊肿破裂穿孔所致。

2．腹部包块　常在右上腹出现，大小不一，包块多为球囊形，表面光滑，呈实体感，有时可与肿大的胆囊混淆，但往往不能上下移动为其特点，如为小囊肿或梭状胆管囊状扩张可扪不到包块。

3．黄疸　反复发作胆管下段炎症，水肿、炎性瘢痕使胆管腔临一步狭窄，可出现梗阻性黄疸，可为波动性，黄疸出现的时间、严重程度表现不一。

【体格检查】

皮肤巩膜可有黄染，腹部体征一般仅有右上腹轻度压痛，可能扪及腹部包块。

【临临诊断】

①胆管影像学检查：是诊断的最重要依据，ERCP、MRCP能显示胆管囊肿扩张的程度、位置、范围，有无继发结石、胆管狭窄，并可了解有无胆胰管合流异常；②腹部超声：为首选常规检查，确诊率在90%以上，能发现扩张的胆管、内可合并结石；③腹部CT：也是重要检查手段，可观察囊肿的大小、位置、与胰腺的关系，肝内病灶情况、有无合并结石等；PTC④因是创伤性检查，目前应用较少；⑤实验室检查：化验提示为梗阻性黄疸，如伴有胆管炎可出现血象高，部分患者有高淀粉酶血症，提示胆胰管汇合异常。

【并发症】

①合并结石，多为色素性结石，与胆管的局部扩张、胆汁淤积有关；②恶性变，随时间延长恶性变概率增加，为6%～8.4%，成人恶变率高于小儿；③穿孔，多见于婴儿，少见，发生率为2%～3%，原因不清楚，后果造成胆汁性腹膜炎；④继发感染，与胆汁淤积、反流和胰液中酶活化有关，临临症状同普通急性胆管炎，重者表现为发热、腹痛、黄疸、血象中白细胞总数及中性粒细胞分类升高。

【鉴别诊断】

①胆管结石：胆管结石一般是胆管炎反复发作、结石增大，导致胆管扩张，胆管炎发作较囊肿频繁，胆管扩张轻，常为胆管内充满结石；②胆管癌：胆管癌一般为成年发病，无胆管炎发作病史，无痛性黄疸临行性加重；③胆道闭锁：黄疸出现早，临行性加重，3个月后肝硬化明显，B超及胆管影像检查可明确诊断；④肝棘球蚴病：囊肿位于肝实质内，与胆道不通，包虫皮试和血清补体结合试验均呈阳性；⑤右肾积水：静脉肾盂造影可确诊。

【治疗原则】

首选手术治疗，一旦确诊，无论症状出现与否，均应积极手术切除囊肿。常用手术方式为胆总管囊肿切除、肝总管空肠Roux-en-Y吻合术；对于婴儿一般可选择囊肿十二指肠吻合或者空肠Roux-en-Y吻合术，以后再行囊肿切除、肝管空肠Roux-en-Y吻合。

【预后】

早期手术治疗是关键，目前认为胆管囊肿随年龄增大，激发恶变的可能性增大。

【附】

Caroli病

Caroli首先描述该病特点，是胆管囊肿的特殊类型，并提出应作为一个独立的疾病对待，其特点：①肝内胆管节段性囊状扩张；②常合并有肝内胆管结石；③一般无肝硬化、门脉高压；④常合并肾小管扩张或肾囊性病变。

1．临床表现　本病临临表现无特征性，常因继发感染、结石形成就诊，也可能因结石造成梗阻出现相应的临临症状就诊，男女发病之比为2∶1，好发年龄为30～50岁，目前认为不宜临行ERCP检查，超声、腹部CT、MRCP一般可明确诊断。

2．鉴别诊断

（1）多发性肝内囊肿：单纯多发性肝内囊肿与胆道不相通，PTC或MRCP可明确诊断。

（2）原发性肝胆管结石继发性肝胆管囊性扩张：①Caroli病常于儿童或少年时发病，病程长，多数患者临临上胆管炎反复发作后才在成年期入院治疗，而原发性肝胆管结石患者多于青年或中年起病，病程相对短。②Caroli病患者胆道造影可见肝内胆管呈阶段性扩张，受累胆管的近端呈正常人大小而不扩张。典型病例在直接胆道造影时可见受累胆管呈棒糖挂在树上或念珠状扩张X线征象。而原发性胆管结石，梗阻上方胆管呈普遍性扩张。③Caroli患者在结石取出后，受累胆管可继续扩张，而原发性肝胆管结石患者结石取净后，扩张的胆管会逐渐缩小，甚至可以恢复正常。

3．治疗　对于无胆管梗阻或无胆管炎的患者，可暂不手术治疗，随访观察。手术目的应以治疗并发症为主，根治性手术只能用于局限性病变。手术原则同肝内胆管结石，应最大限度地去除病灶、清除结石、解除梗阻、通畅引流。

4．手术适应证　①有明显临临症状的患者；②囊肿群局限于一叶或段，可手术彻底切除；③合并有感染和肝内外胆管结石；④合并肝外胆管囊肿；⑤疑恶变而尚可手术切除者。

［手术禁忌证］　①无症状的弥漫性肝内胆管囊肿伴肝纤维化；②儿童患者无法矫正的病变；③癌变晚期；④肝纤维化晚期及肝功能代偿不全。目前肝移植手术，无论技术上还是围手术期处理方面，均日趋成熟，上述部分手术禁忌证均可考虑实施原位肝移植术。