高脂蛋白血症的临床表现

高脂蛋白血症的临床表现包括两方面：一是脂质在真皮内沉积所引起的黄色瘤，二是脂质在内皮沉积所引起的动脉粥样硬化，导致冠心病和周围血管病变。

（一）Ⅰ型高脂蛋白血症

极罕见，属于遗传性疾病，系脂蛋白脂酶先天性缺陷，外源性三酰甘油不能被水解，造成大量乳糜微粒堆积于血液中。本病常在青少年时期，且在10岁以内被发现，也有报道在出生后一周即被发现者。其主要临床表现是以下几方面。

（1）皮肤改变，可为最早出现的症状。在肘、背和臂部可见疹状黄色瘤。但未见眼睑黄斑瘤和肌腱黄色瘤。

（2）当血清三酰甘油＞22．6mmol/L时，眼底可出现视网膜病变。

（3）肝脾大，其大小程度随血三酰甘油含量而变化。

（4）腹痛反复发作。

（5）生化特点为：乳糜微粒增高，三酰甘油明显增高，而胆固醇正常或仅轻度增高，胆固醇和三酰甘油的比值＜0．2。

（二）Ⅱ型高脂蛋白血症

此病也称家族性高胆固醇血症，是显性遗传性疾病。本型比较多见，其主要临床表现为以下几种。

（1）黄色瘤，可发生于眼睑部，表现为眼周围的一种黄色斑，称为眼睑黄色瘤。也可发生于肌腱，例如在手肘、跟腱处呈丘状隆起，称为肌腱黄色瘤。此外，还可见皮下结节状黄色瘤，好发于皮肤易受压迫处，如膝、肘关节。有时也见于手指和手掌的皱褶处。

（2）早发动脉粥样硬化，约60%以上的病例在40岁以前即有心绞痛等动脉粥样硬化表现。

（3）脂性角膜弓。

（4）Ⅱa型和Ⅱb型的临床表现基本相似，但其生化特点则有所不同。Ⅱa型胆固醇含量增高，三酰甘油含量正常，胆固醇和三酰甘油的比值＞1．5；Ⅱb型胆固醇和三酰甘油同时增高，胆固醇和三酰甘油比值不定。

（三）Ⅲ型高脂蛋白血症

较少见，常为家族性，是隐性遗传性疾病。患者常在30～40岁时出现扁平黄色瘤（橙黄色的脂质沉着，常发生于手掌部）、结节性疹状黄色瘤和肌腱黄色瘤，早发冠状动脉和其他动脉疾病，常伴肥胖和血尿酸增高，约40%患者可有异常的糖耐量。

生化特点为血浆中出现异常的脂蛋白，胆固醇和三酰甘油都增高，胆固醇和三酰甘油的比值≥1。

（四）Ⅳ型高脂蛋白血症

临床上非常多见，常于20岁以后发病，可为家族性，呈显性遗传。其特点是内源性三酰甘油异常增高，可能是由于肝脏合成增加，或由于周围组织清除减弱。

临床表现主要为皮下结节状黄色瘤、皮疹样黄色瘤及眼睑黄色斑瘤；视网膜病变；进展迅速的动脉粥样硬化；可伴胰腺炎、血尿酸增高；多数具有异常的糖耐量。

生化特点为三酰甘油明显增高，而胆固醇多数正常或轻度增高，胆固醇和三酰甘油的比值不定。

（五）Ⅴ型高脂蛋白血症

系Ⅰ型和Ⅳ型的混合型，可同时具有两型的特征。最常继发于急性代谢紊乱，如糖尿病酮症酸中毒、胰腺炎和肾病综合征，也可为遗传性。患者常于20岁以后发病。肝脾大、腹痛伴胰腺炎为主要临床表现。患者对饮食和内源性三酰甘油耐受不良，且常具有异常的糖耐量和高尿酸血症。三酰甘油明显增高，胆固醇增高，胆固醇和三酰甘油的比值＜1．15且＞0．6。