t（9；22）（q34；q11）染色体易位形成Ph（费城）染色体是CML的遗传学特征，受累的bcr和abl基因的bcr-abl融合基因是Ph染色体的分子基础，可见于90%～95%的CML病例，5%的成人ALL及3%～5%rANLL，极少数MDS等也发现Ph染色体。
bcr-ab1融合基因是一个重要的凋亡抑制基因，具有较强的M2丙酮酸激酶（PTK）活性。src激酶﹑蛋白激酶家族C﹑信号转导和转录激活因子（STAT）等在bcr-ab1融合基因介导的肿瘤恶性转化中起着重要的作用。
bcr-ab1融合基因及其蛋白产物是慢性粒细胞白血病（CML）慢性期发病的单一原因。而STI-571（STI为signal transduction inhibitor的缩写，STI-571又名CGP57148B，商品名Gleevec）可特异性地抑制bcr-abl酪氨酸激酶，彻底切断异常酪氨酸激酶的信号转导，从而达到抗肿瘤作用。STI-571已经美国FDA批准，用于治疗经干扰素治疗失败的CML慢性期、危象期以及加速期。用STI-571治疗了54例干扰素治疗失败的CML慢性期患者，血液学完全有效率为98%（53／54），54%的患者产生细胞遗传学有效（29／54），其中13%的患者达到细胞遗传学完全缓解（7／54）。STI-571在治疗48例复发或难治性Ph（＋）的急性淋巴细胞性白血病血液学完全缓解率19%，骨髓完全缓解率10%。有作者应用特异性siRNA（小干涉RNA）抑制慢性粒细胞白血病bcr-ab1融合基因表达，观察其对K562细胞生物学特性的影响，合成并转染针对K562细胞bcr-ab1融合基因融合位点的21nt siRNA，最终导致K562细胞分化或凋亡。
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