巨细胞病毒感染是由巨细胞病毒（CMV）感染胎儿或新生儿后，引起胎儿或新生儿全身多个器官损害并出现临床症状。早期宫内感染可致流产、死胎。但绝大部分感染儿是无症状的。
【诊断依据】
1.病史 孕母年龄在30岁以上，以往有多次妊娠、流产或早产史者，先天感染率显著升高。
2.临床表现 轻者为隐性感染，重者表现为多系统及多器官损伤，甚至死亡。常见的症状有早产、宫内发育迟缓。约15%的先天性感染儿在出生时无症状，以后发展成轻度障碍如听力障碍、视力障碍、智力发育延迟和运动障碍等。
3.体格检查 发育落后，黄疸、肝脾大，小头畸形，贫血、皮肤紫癜，有间质性肺炎时可出现呼吸急促、呼吸暂停、发绀，偶可闻及啰音。男孩常有腹股沟疝。出现脑膜脑炎时，可有抽搐、前囟饱满、张力增高等表现。
4.辅助检查
（1）病毒分离：阳性即可确诊。可从尿、唾液、脑脊液、乳汁及活检组织中分离。
（2）CMV标志物检测：在各种组织或脱落细胞中可检测出典型的包涵体、病毒抗原，颗粒或基因等CMV标志物。
（3）血清CMV抗体：脐血或新生儿生后2周内血清中检测出IgM及IgA抗体是先天性感染的标志。血清IgG滴度升高持续6个月以上，提示宫内感染。
【诊断中的临床思维】
1.诊断
（1）病毒学检查：包括病毒分离、检测CMV抗原、组织或细胞中找巨细胞包涵体、PCR或分子杂交检测CMV-DNA特异片断等。
（2）血清抗体检测CMV：IgM阳性有意义，但新生儿产生IgM能力较弱，可出现假阴性；CMV-IgG阳性而CMV-IgM阴性很可能为经胎盘传来的母体抗体。如4周后随访抗体滴度下降更说明为经胎盘传来抗体，如滴度呈≥4倍增高，则对诊断活动性感染有意义。
2.新生儿CMV感染的临床症状 以不同感染形式而不同。
（1）新生儿宫内感染CMV均可表现为低体重、早产、紫癜、黄疸、肺炎、贫血、脑积水、脑实质钙化、视网膜脉络膜炎等，严重者可因肝衰竭及出生时脏器的严重缺损而死亡。
（2）在早产儿中，尤其是出生体重低于2 000g者易并发CMV感染。
（3）新生儿CMV感染常引起CMV肝炎及肺炎。CMV是婴儿肝炎综合征的主要病源，表现为黄疸、肝大、肝酶增高及胆汁淤积，可合并胆道闭锁。但CMV肝炎除非并发肝衰竭，一般预后好。CMV肝炎是宫内感染的结果。
（4）90%～95%的先天性CMV感染儿出生时无异常发现，但2周岁以后逐步出现视听障碍、智力低下等症状，成为残疾儿。
3.鉴别诊断 先天性CMV感染与其他先天性感染极相似。
（1）弓形虫病：如其IgG抗体持续6个月以上或在早期婴儿出现弓形虫IgM抗体，可诊断为先天性弓形虫感染。
（2）先天性风疹病毒感染：难与CMV感染鉴别，两者均出现紫癜、黄疸、小头畸形、听力受损等。若出现中心性白内障或先天性心脏病则更支持先天性风疹病毒感染。确诊还需病原学及血清学检查。
（3）新生儿单纯疱疹病毒感染：常在生后7～14d发病，出生时具有单纯疱疹病毒的临床表现者罕见，若有水泡出现并伴有暴发型脑膜炎或肺炎则可与先天性CMV感染相鉴别。
（4）先天性梅毒：可出现肝脾大、血小板减少、高胆红素血症等，但梅毒常有鼻堵、水泡型大疱突起、广泛性淋巴结肿大、梅毒湿疣、对称性骨骺端损害等表现，结合病原学及血清学检查即可确诊。
【治疗】 本病目前尚无有效的治疗方法。故对症治疗及良好的护理十分重要。可试用以下药物。
1.更昔洛韦 10mg／（kg·d），分2次静脉注射，疗程10～14d。
2.干扰素 100万U／d，肌内注射，1／d，10d1个疗程，部分病儿可间隔7～10d进行1～2疗程治疗。
3.CMV免疫核糖核酸 认为可刺激机体产生白细胞介素Ⅱ，提高自然杀伤细胞及干扰素水平，以起到抗病毒作用。
【治疗中的临床思维】
1.先天性CMV感染死亡率高，存活者留下后遗症尤以中枢神经系统后遗症多。后天感染多为自限性，预后好。
2.CMV肝炎和溶血症大部分为自限性疾病，一定时间内可自行缓解。
3.更昔洛韦治疗多系统受损是否可减少后遗症尚待进一步研究。
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