皮肤胶原纤维病

一、回状颅皮

回状颅皮（cutis verticis gyrata）亦称为皱褶性厚皮病（pachyderma plicaturee），指头皮肥厚及折叠，状如脑回。Shen和Yamanouchi调查了1 000名健康军人，发现头皮皱褶和浅沟各为8%及 47%；Polan和Butterworth于1953年收集了275例回状颅皮病例，发现48%者为原发性或特发性。本病较常见于智力缺陷者，可能为常染色体隐性遗传。

继发性者可因头皮炎症、创伤、肿瘤、痣等引起，亦可为系统性疾病的一种表现；原发性者为头皮的发育退化所致，可伴有小头白痴症。头皮发生折叠，形成迂回的沟和嵴（图35-5），嵴宽为0．5～2cm，2～20条，沟深约1cm，头发生长及色泽无异常，以顶、枕部常见。

图35-5　回状颅皮

治疗潜在的疾病，皮肤损害范围局限时可手术切除之。

【预后】

单纯性或特发性者预后良好。原发性非痴呆性、继发性非肿瘤性预后好。

二、结缔组织痣

结缔组织痣（connective tissue naevi）是累及结缔组织不同成分的错构瘤，主要由细胞外胶原组织成分和成纤维细胞产物，如胶原蛋白、弹性蛋白和蛋白多糖组成的皮肤损害。或与常染色体显性遗传有关，为结缔组织发育缺陷所致。结缔组织痣趋于终身存在。

损害可表现为获得性孤立的斑块，而多发性损害可为先天性或获得性，或作为全身性疾病的表现之一。

【临床表现】

1．皮肤损害 常于生后就有或在儿童、青年发病。皮损缓慢发展，无自觉症状，可分为：①丘疹型，丘疹直径1～10mm，皮色或象牙色，好发于躯干、胸背部，多不对称，鸡皮状，或群集或呈带状。②结节型，结节直径4～8mm，象牙色或淡黄色，触之象皮样感，表面光滑，常见于股部、臀部，亦见于下腹、前臂或小腿，常伴脆弱性骨硬化。③鲨鱼皮样斑块型，斑块大小可达5cm×10cm，皮色或淡黄色，柔软，表面皱起或不规则，状如鲨鱼皮，可在结节性硬化症中出现。④混合型。

2．临床亚型

（1）获得性结缔组织痣：可分为发疹性胶原瘤、孤立性胶原瘤或孤立弹性组织瘤。

（2）遗传性结缔组织痣：包括Buschke-Ollendorff综合征中的播散性豆状皮肤纤维瘤病、家族性皮肤胶原瘤、结节性硬化病的鲨革样斑。

（3）Buschke-offendorff综合征：常染色体显性遗传性疾病，广泛的皮肤丘疹和斑块。伴发的全身脆弱性骨硬化，X线检查有诊断价值。

（4）proteus综合征：结缔组织痣表现为跖部或偶为掌部肿块，脑回状表面。

【组织病理】

1．真皮中、下部结缔组织增加，胶原纤维束肥大、水肿、均质化，纤维束走向不规则。

2．弹性纤维正常或稀少，亦有增加融合成不规则团块者。

【诊断与鉴别诊断】

依据临床表现、组织病理可以诊断。本病组织病理应与弹性纤维假黄瘤鉴别，本病无弹性纤维破碎和钙沉积。

【治疗】

本病无特殊治疗，美容需要可用冷冻、激光，大的损害影响功能可手术切除。