基因的研究

一个DNA分子可能含有多达几千万个核苷酸，核苷酸的排列顺序就蕴含着生命的遗传信息，这么长的链中存在着成百上千的孤立的含有特定遗传信息的功能单元，称为基因，所以DNA就是基因的载体。每个基因是一个含有特定遗传信息的DNA的分子片段，即一小段染色体，它和下一段之间由表示下一个基因开始的信号区来区分开。

1988年2月，美国国家科学研究委员会的一个专家组，撰写了题为《人类基因组的作图与测序》的专题报告，计划用15年时间，耗资30亿美元，完成人类基因组全序列的测定，即确定人类基因组全部约10万个基因中每个基因在染色体DNA上的位置（称为“作图”），进而测出组成这些基因的核苷酸的排列顺序（称为“测序”）。

1990年10月，国际人类基因组计划启动，1999年9月中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类基因组全部序列的百分之一，也就是三号染色体短臂上的3000万个碱基对序列。中国是继美、英、日、德、法之后第六个国际人类基因组计划参加国，也是参与这一计划唯一的发展中国家。

2000年6月26日，科学家公布人类基因组工作草图。2001年2月12日，提前完成原定的2003年6月破译的人类基因组框架。这是世界科学发展史上的一个重大成就。

DNA的功能是“编码”或掌握所有体内蛋白质的“设计”蓝图。它是如何做到的呢？原来在基因中，每三个碱基编码一个氨基酸。一条多肽链一般由150～300个氨基酸组成，须由450～900个核苷酸来编码它们。在染色体中有数十亿个碱基对，但只有大约30000种蛋白质是由这些DNA合成的。很显然，不是每个碱基对都用于合成蛋白质。实际情况是，编码的不到5%，其他都是非编码的。其中大多数片段都是一些重复序列，随机散布在整个基因组上。大量的冗余的非编码DNA不是任何物质的密码，而被称为内含子（以前曾被叫做垃圾基因）。它们散布在大部分基因中，但它们的功能和进化上的重要性仍是未知的谜。它们和其他DNA一样，都是遗传材料，但不能编码用于建造动物身体和加速细胞内化学反应的蛋白质。进入21世纪后，科学家发现，占98%的非编码序列，其实在生命活动中起着非常重要的作用——产生各种各样的非编码RNA，就像一片RNA的“新大陆”，或者说像个宝藏，等待着我们去挖掘。

基因组内不仅存在着重复的顺序，基因组本身还是变动的，能够移位重排。美国遗传学家芭芭拉·麦克林托克（B.McClintock）1951年发现了基因“跃迁”，即基因是以不规则的方式在不停地运动着，位置可以变换，并且可以从一个细胞“跃迁”到另一个细胞中去。1983年她获得了诺贝尔生理学和医学奖。

基因还会在内外因素影响下发生突变，也就是发生化学变化，包括DNA碱基对的增加、缺失和改变。复制时也会发生差错，这就产生了遗传病。而且其精细结构还会被环境所改变，形成“变异”。值得注意的是，现在的研究结果表明，变异是不定向的，并非是“优胜劣汰”。

一个基因有500～6000个核苷酸对。人的基因组约有30亿个碱基对，科学家至今仅发现3万～3.5万个基因。人类和猩猩的基因组仅有1%～2%的不同。同一种属（如哺乳动物）的不同物种，共享着许多相同DNA，或至少是相似得可以识别的DNA。奇怪的是那些表面上彼此只有很少或没有相似的物种也具有很多共有的DNA。低等的线虫和人类大约有40%的DNA序列相同，这说明它们一定有着共同的起源。没有血缘关系的人们的DNA有99%的相似性，而有血缘关系的达到99.5%。尽管不相似的只有0.5%，可令人惊异的是这相对少量的不同DNA却可以在生物体的外貌和行为上产生巨大的差异。

我们体内的每个细胞都含有精确相同的DNA，因此也有精确相同的基因组。特定的细胞只能激活特定的基因组而不激活其他的基因。例如在我们皮肤的细胞中，有一种活性基因对应于一种纤维状蛋白质，称为角蛋白，它是皮肤的基础。该基因在大部分的其他细胞中是非活性的，因此在肝脏和骨髓中就不可能出现角蛋白和皮肤。对人而言，胚胎细胞可分化出各种细胞，各种细胞就都各自激活特定的基因组从而发育成各种功能化的组织。这就是为什么一个生物体能从一个未发育完全的胚胎（其中仅有几个无差别的细胞）最终变成完全功能化的成熟生命体。因此可以说，每个组织的细胞都有着能控制对已失去或受损的组织进行再生并使其具有和原组织相似的功能和外形的钥匙。