基因研究是否需要规约

§1　基因研究是否需要规约？

现代生命科学发端于19世纪的细胞学说和生物进化论。1863年孟德尔提出生物遗传的分离和独立分配规律，1909年摩尔根提出连锁交换规律，构成经典遗传学的三大规律。摩尔根在果蝇遗传研究基础上创立了基因理论，从遗传的机制出发研究生命，为人们认识生命开辟了新的途径，成为现代生命科学的理论奠基石。1944年薛定谔论证了基因的稳定性和突变性。1953年，沃森和克里克提出了DNA分子结构的双螺旋模型，证实了基因就是DNA分子。DNA双螺旋结构模型的建立，标志着遗传学走向了分子生物学，从此，生命科学的革命便在分子水平上展开。DNA双螺旋结构模型为人类探索生命直至改变生命奠定理论基础。20世纪70年代，实现重大突破的基因工程（也称重组DNA技术），通过对基因的剪裁、组合、拼接改造和加工，使遗传物质得以重新组合，然后通过载体进行无性繁殖，并使新的基因在受体细胞中表达，按照人们预先设计的蓝图产生人类所需要的物质，以达到定向改变生物性状的目的。

什么是基因？基因是控制人类等生物性状的遗传物质的功能单位和结构单位，是具有遗传效应的脱氧核糖核酸（DNA）片段。每个DNA分子含有很多基因，每个基因都有一种或几种蛋白质和化合物的图谱，特定的蛋白质和化合物决定人体的特定细胞和器官的形成和运作，包括人类的生老病死。

现代基因研究大体分为三类：其一是生物基因研究，主要任务是破译人体密码，并在此基础上，最终战胜癌症、心血管和循环系统疾病等发病率较高、目前又不能治愈的疾病。其二是绿色基因技术，任务是通过修改植物基因来培育转基因食品，该技术可能向人们揭示全新的食物前景。其三是再生基因技术，即通常所说的“克隆”技术。

人类基因组是一个浩瀚的遗传信息库。为了解决人类基因组的结构问题，世纪之交，国际上制定并启动了一项伟大的“人类基因组计划”（HGP），其意义不亚于当年的“曼哈顿工程”和“阿波罗计划”。从1986年达尔贝科的《癌症研究的转折点——人类基因组的全序列分析》论文发表到2001年人类基因组图谱的初步绘制，人类基因组工程取得了巨大成就，这是生命科学发展的一个新的里程碑。

“人类基因组计划”就是要研究并绘制人类基因的图谱，包括遗传图谱、物理图谱、转录图谱和序列图谱。人类基因组研究有望了解基因的排序、功能、表达以及基因与蛋白质相互作用机理，揭示人类生老病死的根源，有助于人类征服各种疑难病症，并达到延年益寿的目的。

基因识别和基因功能鉴定等研究将给人类带来极大的好处，如群体遗传学项目主要是分离和鉴定“复杂遗传病”相关的基因。这将产生巨大的社会效益及经济效益，如找到“哮喘病基因位点”、“冠心病基因位点”，将给人类带来巨大福利。

伴随基因研究及其基因工程技术的发展和应用，一方面使人类揭示了基因的奥秘，可以对基因进行操纵或改造，为人类服务；另一方面，又面临着许多必须认真思考和解决的伦理难题。生命科学走向实践以后，它的社会后果从一开始就引起科学家和社会的关注。在基因工程研究初期的1972年，诺贝尔生理学及医学奖得主、美国斯坦福大学教授伯格将猿猴病毒SV40DNA与大肠杆菌质粒DNA通过剪切后拼接在一起，人工构成了第一个重组DNA杂交分子。另一生物学家普兰克提醒伯格：SV40具有致癌性，带有SV40的细菌大量增殖有可能成为传播人类肿瘤的媒介，产生严重后果。伯格接受了普兰克建议，停止自己的研究。但是基因重组的研究并未停止，于是伯格在《自然》杂志上发表“伯格信件”的建议。他向全世界科学家呼吁在重组DNA分子潜在危害尚未弄清或尚未找到适当的防护措施之前，应自动停止生产剧毒物质基因以及自然界尚不存在的抗药性组合的基因扩增实验，应当停止致癌基因的扩增实验。

从此，科学家在基因工程研究中，面临着激烈的矛盾：是在新的生命科学发现之前止步，还是置伦理于脑后呢？这个问题的讨论直接导致1976年美国政府颁布了《关于重组DNA分子研究的准则》，对此项新技术的研究、应用进行管制，要求立即暂停基因重组研究。后来实践证明，“伯格信件”及伯格会议对基因重组技术危险性估计过高。只要我们在研究和实验过程中严加控制，妥善管理，认真对待，采取严密的防患措施，这些潜在危害是完全可以避免的。

鉴于此，基因伦理学应运而生。基因伦理学就是根据道德价值、伦理学理论和原则，对基因研究及其应用领域内的人类行为进行评价和研究，包括基因工程技术应用伦理学、人类基因组研究伦理学、克隆技术基因工程伦理学、胚胎干细胞研究伦理学、遗传病信息处理伦理学、遗传病国际合作研究伦理学、生殖技术应用伦理学等。

不可否认，人类基因组研究也有别于其他自然科学的研究，因为这种研究过程本身涉及人类生命的存在和发展，直接面临伦理道德问题的纠缠。比如说，你研究的基因样本从哪里获得？是从商业途径买来，还是从受试者那里获取？受试者是否知情？是否了解你的用途和可能获得的利益？而且，任何研究上的疏忽都可能导致无法挽回的损失。正因为如此，人类基因组计划一开始就强调同时进行伦理、法律和社会问题（ELSI）的研究，目标是预测和考虑人类基因组计划对个人和社会的意义以及可能带来的后果。1990年国际人类基因组研究所建立了ELSI研究计划。在1990—1996年间，ELSI研究计划资助了128个研究和教育项目，共3259万美元。ELSI研究集中在四个方面：

（1）利用和解释遗传信息时如何保护隐私和达到公正；

（2）新基因技术应用到临床时，如何处理知情同意等问题；

（3）对于参与基因研究的人类受试者，如何做到知情同意，保护个人隐私；

（4）公众和专业人员的教育。

由于ELSI研究计划对HGP的成功与否至关重要，2000年12月中国人类基因组社会、伦理和法律委员会通过了一项声明，表示接受联合国教科文组织的《人类基因组和人类权利的普遍宣言》和国际人类基因组组织（HUGO）的原则，即承认人类基因组是人类共同遗产的一部分；坚持人权的国际规范；尊重参加者的价值、传统、文化和人格，以及接受和坚持人的尊严和自由。同意国际人类基因组组织的“关于遗传研究正当行为的声明”，“关于DNA取样：控制和获得的声明”，“关于克隆的声明”和“关于利益分享的声明”。委员会根据上述原则和文件就人类基因组及其成果的应用达成如下共识：

（1）人类基因组的研究及其成果的应用应该集中于疾病的治疗和预防，而不应该用于“优生”（eugenics）；

（2）在人类基因组的研究及其成果的应用中应始终坚持知情同意或知情选择的原则；

（3）在人类基因组的研究及其成果的应用中应保护个人基因组的隐私，反对基因歧视；

（4）在人类基因组的研究及其成果的应用中应努力促进人人平等，民族和睦和国际和平。

可见，人类基因组计划必须审慎地对待生命及其相关的伦理问题。在生命面前，科技必须寻求更加人性化的发展方式，必须符合人类的长远利益。