【摘要】：组氨酸血症为先天代谢异常疾病的一种。自组氨酸血症患者的肝脏及皮肤角质层的样本证实，患者体内组氨酸酶缺乏活性，使组氨酸代谢受到阻碍，无法转变成犬尿酸，导致血中组氨酸上升。有人认为组氨酸可能对语言中枢神经有特殊的损害作用，因为智力正常的小儿也有语言障碍的表现。有些新生儿患者被发现是因为母亲为组氨酸血症患者，因而导致新生儿体中的组氨酸浓度上升。
组氨酸血症为先天代谢异常疾病的一种。自组氨酸血症患者的肝脏及皮肤角质层的样本证实，患者体内组氨酸酶缺乏活性，使组氨酸代谢受到阻碍，无法转变成犬尿酸，导致血中组氨酸上升。在哺乳动物中，组氨酸酶主要表现于肝与皮肤。
组氨酸血症为体染色体隐性遗传的疾病，亦指父母双方皆有可能是隐性带因者（父母各带一个有缺陷的基因，但没有临床症状者），患者必须同时带有两个缺陷基因（由父母各得到一个）才会发病。只要父母均为带因者，每个小孩皆有25%的机会成为患儿，有50%的机会成为健康带因者。患病概率并无性别之分。
在生化数值方面，由于组氨酸代谢被阻碍，导致血液、尿液及脑脊髓液中的组氨酸浓度上升，尿中组氨酸代谢物的浓度增加，血液及皮肤的犬尿酸浓度下降。部分患者只有高组氨酸的现象，而没有其他的症状。少数患者则可能有智力障碍与语言方面的问题，程度轻重不等，常见行为、情绪障碍，学习困难。语言障碍为本病的突出特点，患儿听觉正常，但有听觉记忆障碍，措辞、造句困难和构音错误。有人认为组氨酸可能对语言中枢神经有特殊的损害作用，因为智力正常的小儿也有语言障碍的表现。另外，小儿还可能有惊厥、运动协调障碍等异常。
有些新生儿患者被发现是因为母亲为组氨酸血症患者，因而导致新生儿体中的组氨酸浓度上升。目前认为这些新生儿并不会有不良的后遗症。患者体中缺乏犬尿酸，可能导致不良的影响。目前认为犬尿酸有两个作用，可以作为紫外线防护与抑制免疫作用的调节者。研究指出，犬尿酸缺乏可能造成患者皮肤异常发生率上升。
组氨酸血症患儿宜采用低组氨酸饮食，以降低血中组氨酸浓度，不过饮食治疗的功效仍有争论，99%的患者若无其他症状，不需要特别的治疗。
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