色素失调症对小儿智力有何影响

色素失调症，也称Bloch-Sulzberger病，主要见于女性，是一种X连锁显性遗传性疾病。有特征性皮肤改变，可伴眼，骨骼和中枢神经系统畸形和异常。

色素失调症是一种罕见的系统性疾病，女性发病倾向明显。因异常基因位于X性染色体上，女性因存在于另一条X染色体上的正常基因将其掩盖，故病情不严重，而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上，因而病情严重，常在胎儿期即死亡，因此，临床上多见于女性患儿。患儿于出生后2周左右，于躯干两侧出现荨麻疹样、水疱样、疣状皮炎改变。继发色素性斑疹，常好发于躯干、上臂和大腿。色素沉着如辣椒粉样或喷泉样，损害不沿皮纹或神经分布。色素可持续数年，消退后不留痕迹，或留有淡的色素脱失斑。

色素失调症的皮肤损害临床可分3期：第1期，红斑和大疱，排列成行，出生时即有或出生后2周内显著，常波及四肢和躯干，不累及面部；第2期，角化过度的疣状皮疹和斑块组成的损害，见于2/3的患儿，是继水疱后在相同的部位出现的皮疹，疣状损害类似线状表皮痣，这些损害通常在1周岁消失，少数持续数年，有广泛播散、不规则分布或漩涡状的色素沉着；第3期，为奇特的网状色素沉着，以躯干部损害最显著。典型者乳头处色素沉着过度，腹股沟和腋部色素沉着最有特征性。其他的皮肤改变包括假性秃发、慢性萎缩性肢端皮炎样的皮肤萎缩、甲萎缩、甲营养不良、甲下肿瘤伴其下的溶骨性损害及掌跖多汗。70%～80%的患儿有皮肤外表现，多累及牙齿、中枢神经系统、眼睛和骨骼。

约30%患儿有神经系统症状，可出现小头、智力低下及婴儿痉挛等表现。有的小儿可有白内障、视神经萎缩等，有的可见出牙延迟或出牙不全。

女婴有大疱或线状结节，或大疱和疣状皮损合并存在，有特征性的色素沉着斑点出现，比较容易诊断。

色素失调症无特殊疗法。通常在2岁以后逐渐消退，到成年期除一些原有的并发症外，无其他不适。在水疱期应注意防止继发感染，可外用含肾上腺皮质激素类的抗生素软膏。