孕前优生咨询指导的流程

1．明确诊断

首先必须询问病史、收集资料。病史包括家族史、个人史、丈夫健康情况、孕前健康情况、夫妇双方生活习惯、烟酒嗜好、用药情况、生活环境及有无近亲婚配史等。个人史包括过去史、现在史、婚育史。家族中有无遗传病患者，与咨询者的血缘关系如何，必要时绘制家族系谱图。病史资料的准确性、可靠性和完整性对判断是否是遗传病至关重要。另外，还须有诊断价值的实验室检查，如激素测定，染色体检查，酶、蛋白质的检查。如果碰到一些不常见的疾病，必须请有关专家会诊，明确诊断。

2．确定遗传方式

明确了诊断，我们还须知道该疾病是否为遗传性疾病。如果是遗传性疾病，还须了解是单基因遗传病还是多基因遗传病；是显性遗传还是隐性遗传；是否为性连锁遗传病等。不同的遗传病有不同的发病机理。单基因遗传病是由于一个或一对主基因发生突变而引起的疾病，如软骨发育不全，一旦致病基因被整合到子代的染色体上，子代即可发病。而多基因遗传病是由多对微效基因共同作用，并受环境因素影响而引起的疾病，如精神分裂症，由遗传因素及环境因素共同作用而发病。遗传性疾病有特定的遗传方式，确定了遗传方式才可估计再发风险。

3．估计再发风险

确定了遗传方式，我们可根据发病规律估计再发风险。如苯丙酮尿症，它是常染色体隐性遗传病，患者若与患有同样疾病的配偶生育，其子代发病风险率为100％；若配偶是致病基因携带者，其子代的发病风险率为50％；若配偶是正常人，子代不发病，但为致病基因携带者，患者同胞发病风险率为25％，估计再发风险可为咨询者提供优生指导意见。再发风险大于10％，即为高风险。当然，有些疾病是属于遗传异质性，如先天性耳聋有多种遗传方式，另有外显不全的特殊情况，很难估计它的再发风险。

4．帮助咨询者提供对策

咨询者带着困惑而来，医生应以认真、诚恳的态度讲清科学道理，以预防为主，避免和降低出生缺陷发生。若有遗传病家族史，帮助他们了解和分析所面临的风险，提供全面信息，包括病程、预后、治疗方法、产前诊断等。予以适当的指导，尊重他们的选择。对有违背优生优育的决定，应予以劝阻。对于咨询者的有关隐私资料应予以保密。目前咨询的主要问题有婚配和生育，针对这类问题的主要方针是：对结婚、生育影响小的遗传病，如红绿色盲等不必劝阻其结婚、生育。对比较严重的遗传病，子代再发风险高，且没有可靠的产前诊断方法，可劝其不生育。对可作产前诊断的遗传病，建议在孕后作产前诊断。当前开展产前筛查的内容有染色体病、神经管畸形。产前诊断的主要手段有羊水穿刺、超声波、脐带穿刺、绒毛吸取术、胎儿镜、基因检测和植入前诊断等。在不同的孕期，可采用不同的方法。医生应熟悉产前诊断各种方法适用的时期，如超声波适用于整个孕期，羊水穿刺适用于孕中期，血清筛查适用于孕12～20周等。

5．保存资料、定期随访

将咨询资料妥善保存，以备查询。