人类基因组计划进程

2．人类基因组计划进程

1984年12月，美国犹他大学的魏特受美国能源部的委托，主持讨论了DNA重组技术及测定人类整个基因组DNA序列的意义。1985年6月，美国能源部提出“人类基因组计划”的初步草案。1986年6月，在新墨西哥州讨论了人类基因组计划的可行性，随后美国能源部宣布这个草案。在纽约冷泉港讨论会上，诺贝尔奖金获得者吉尔伯特以及伯格主持了“人类基因组计划”的专家会议。1987年初，美国能源部与国家医学研究院为人类基因组计划下拨了启动经费550万美元。1987年总额为1．66亿美元。

1987年，美国开始筹建“人类基因组计划”实验室。1989年，美国成立“国家人类基因组研究中心”，诺贝尔奖金得主、DNA分子双螺旋结构模型的提出者詹姆斯·沃森担任第一任主任。

1990年，美国国会批准美国的“人类基因组计划”在10月1日正式启动。其总体规划是准备在15年内至少投入30亿美元，进行对人类的基因组分析。

1993年，美国对这一计划做了修订，主要内容包括：人类基因组的基因图的构建与序列分析；人类基因的鉴定；基因组研究技术的建立；人类基因组研究的模式生物；信息系统的建立。这其中的最重要的任务就是人类基因组的基因图构建与序列分析。最重要的是遗传图、物理图、序列图，最优先考虑、必须保质保量完成的是DNA序列图。

除了美国以外，世界其他国家也开始了基因测序工作。值得注意的是英国，1989年2月，英国开始了人类基因组计划。它提出全国协调、资源集中的任务。全国有关的实验室统一从“英国人类基因组资源中心”获得免费实验技术和实验材料服务。自1993年开始，伦敦的桑格中心成为全世界最大的测序中心，它独立完成了人类基因组30%以上的测序任务。

法国对人类基因组计划的贡献在3%左右。它的“国家人类基因组计划”于1990年启动，由科学研究部委托国家科学医学科学院制定。1983年年底，诺贝尔奖金获得者道赛特以自己的奖金建立了人类多态性研究中心。法国民众至少捐助了5000万美元。人类多态性研究中心和相关机构为基因组研究，尤其是第一代物理图与遗传图的构建做出了不可磨灭的贡献。

日本对人类基因组测序的贡献占了7%。是在美国的推动下于1990年开始的。此外，加拿大、丹麦、以色列、瑞典、芬兰、挪威、澳大利亚、新加坡、前苏联和德国也都开始了不同规模、各有特色的人类基因组研究。

中国的人类基因组计划于1993年开始，成为国家自然科学基金委员会、国家高技术计划、和国家重点基础研究计划共同资助的“重大项目”。由著名遗传学家组成了这个项目的顾问委员会，由中青年科学家组成学术专家委员会；还有一个“中国人基因多样性委员会”和“社会、法律、伦理委员会”，另有一个秘书处负责国际联络、国内协调与日常事务。

我国是一个人口大国，占世界人口总数的22%，而且还是多民族的群体。我国丰富的人群遗传资源是研究人类基因多样性、人类进化和人类相关疾病基因的宝贵材料。据中国人类基因组计划南方组首席科学家陈竺院士介绍，根据我国的实际情况，中国的人类基因组计划初期目标主要是充分利用我国丰富的遗传资源，进行基因多样性和疾病基因识别的研究。在过去的几年中，中国组织了一批高水平的医学一中心和遗传学领域内的国家和部门重点实验室，建立了全国性的遗传资源收集和保存网络，引进和建立了包括遗传和物理作图、大规模DNA测序、基因定位、克隆、突变检测和生物信息学等在内的较完整的基因组研究体系。也获得一批重要的研究成果。在基因多样性领域，建立了多民族人群的DNA样品库，对中国南、北30个民族和人群的遗传关系进行了研究，并与世界15个参考人群进行了比较，研究结果显示，中国人群可以分为南、北两个大组，两者之间有明显的基因融会；东亚人群可能起源于东南亚，而东亚现代智人与其他各大洲现代人群都起源于10万～20万年前“走出非洲”（通过对现代各人种间线粒体DNA的研究，各国人种都有较亲缘的关系，国外的一些科学家认为，所有现代人类的祖先，都是13万～20万年前才走出非洲，遍布世界）的群体。另一方面，疾病基因的研究也取得实质性的进展，克隆出遗传性高频耳聋的致病基因，定位了若干单基因疾病的染色体位点。在白血病和某些实体肿瘤相关基因的结构、功能研究方面。取得一批具有国际影响的成果。近年来，在多基因疾病的定位方面也取得初步成功。此外，一些实验室在人类功能基因研究方面也实现了突破，已经获得来自血德的免疫。神经内分泌、心血管系统以及肝脏的Egy10万多条，克隆了1000条以上的新基因的全长tiDNA。