【摘要】：苯丙氨酸羟化酶缺陷：苯丙酮酸尿症、精神幼稚化。这部分不好掌握，且与后面章节内容有密切联系，可互相加深理解及记忆。
(1/2) 酶缺乏
苯丙氨酸羟化酶缺陷：苯丙酮酸尿症、精神幼稚化。 酪氨酸酶缺乏：白化病 维生素K缺乏—凝血异常 2、酶提前激活：胰蛋白酶原—急性胰腺炎 3、酶活性抑制：有机磷、重金属中毒 2007A-165、先天缺乏琥珀酰COA转硫酶的患者若长期摄取低糖膳食,将会产生的代谢障碍是：（A） A 酮血征 B 高脂血症 C 低血糖 D 苯丙酮尿症 解析：心、脑、肾等线具有较高活性的琥珀酰CoA转硫酶，可将乙酰乙酸转化为乙酰乙酰CoA，后者在硫解酶作用下，生成2分子乙酰CoA，最后进入三羧酸循环彻底氧供能。
(2/2) 酶诊断疾病
1、胆碱酯酶—有机磷中毒 2、碱性磷酸酶—胆管阻塞、骨肿瘤 3、酸性磷酸酶—前列腺癌 酶治疗疾病： 抗生素、化疗药物、防止血栓（尿激酶、链激酶、纤溶酶） 【本章小结】： 1、本章重点掌握全酶、辅酶和辅基，参与组成辅酶的维生素，酶的活性中心及其调节，酶的作用机制，酶抑制的类型和特点及米氏方程的应用。这部分不好掌握，且与后面章节内容有密切联系，可互相加深理解及记忆。 2、对于酶与疾病方面偶尔会出一个题，大家需要灵活记忆。
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