包括先天性膀胱缺如、巨膀胱和小膀胱、重复膀胱、膀胱外翻、膀胱憩室、脐尿管未闭和脐尿管囊肿等。①膀胱外翻系先天性下腹壁和膀胱前壁缺损，膀胱后壁全部或部分外露，临床上可见输尿管口外露，有尿液流出。②巨膀胱者膀胱体积巨大，容积可达数升，甚至可占据腹腔之大部，一般无尿道梗阻，肾及输尿管可正常，少数病例伴先天性尿道梗阻。③膀胱发育不全又称小膀胱，膀胱结构正常，仅体积很小。④膀胱重复畸形少见，单独发生尤其罕见。⑤膀胱憩室可能为膀胱壁内胚胎组织发展而成，患者男性较多，可见于幼儿甚至新生儿中，憩室壁内有一定的肌层组织为其特点。好发于膀胱侧后部，常见于三角区上方。有时呈两侧对称囊袋状突出影，其内可以并发出血、感染和结石。
【影像学表现】
1．X线 膀胱畸形的X线检查以静脉尿路造影和膀胱造影为主，采用正、侧、斜等各种体位充分显示膀胱的各个侧面，以显示膀胱畸形。
（1）膀胱外翻：X线摄片检查可发现同时有骨盆畸形。耻骨联合分开，正常两侧耻骨间距小于1cm，分开很大时可达10cm以上，一般分开距离可和患儿骶骨的宽度相等，整个骨盆张开呈马蹄形。两侧骨盆在前方由纤维束带相连。两侧股骨外旋，因此患儿走路摇摆不稳。由于腹直肌和筋膜等的缺陷，常伴有腹股沟疝或股疝。同时可有其他泌尿系统畸形。
（2）重复膀胱：膀胱完全重复，两个膀胱完全分开，有两个尿道；膀胱部分重复，可分为左右、前后、上下两个膀胱，膀胱中部变窄形成葫芦形；膀胱造影可见两个分开的膀胱或一个多房性膀胱。
（3）膀胱憩室：好发于膀胱侧后部，常见于三角区上方，成袋形向外突出，颈部较小，开口处与输尿管相近。膀胱排空后，隔数秒钟，又有少许尿液排出，为较特征性的症状。憩室内可并发结石，有时部分结石突出于膀胱内成哑铃形。亦可发生肿瘤。少数病人输尿管可开口于憩室内。静脉尿路造影或膀胱造影均易确定诊断。
（4）膀胱发育不良和巨膀胱：对于膀胱发育不良和巨膀胱，造影检查可以显示膀胱的大小、形态，注意完全充盈下检查的必要性，并排除其他引起膀胱增大和缩小的病因。
2．CT和MRI CT和MRI对于膀胱畸形的诊断并不具有优势，但对于一些复杂的膀胱畸形，多层螺旋CT横断面扫描和矢状面、冠状面重建及MRI的多种方向成像可以提供更多信息，避免盆腔其他器官组织的重叠影响。重复膀胱可能见到两个膀胱及其二者的分隔，膀胱憩室可见向膀胱轮廓外突出的囊状结构（图1-1-33），可以清楚显示其内的出血和结石，新鲜的出血在CT上表现为片絮状高密度影（图1-1-34）。膀胱憩室合并结石罕见，因为憩室与膀胱相通，增强扫描时会有造影剂进入使憩室内密度增加。经增强CT后延迟扫描动态观察膀胱内和憩室内造影剂充盈情况，即由膀胱内密度高于憩室内，逐渐变为两者近等密度，并清楚地显示了憩室口。当憩室口较小时，造影剂进入较慢，弥散不均，延迟扫描需要较长的时间才能显示满意。如输尿管开口在憩室壁上，则憩室内密度先高于膀胱，延迟扫描逐渐与膀胱密度相近。另外CT扫描除可了解憩室内有无结石、炎症外，还可了解憩室是否合并肿瘤，延迟扫描对了解输尿管的开口部位、输尿管有无受压、移位及扩张积水等有帮助。
图1-1-33 膀胱憩室
A．MIP重建；B．CT增强扫描。左侧肾盂内合并阳性结石。膀胱体部两侧可见充盈造影剂的囊袋状突出影，左侧可见与膀胱相通，右侧不是在相通的层面
图1-1-34 双侧膀胱憩室CT
可见与膀胱相交通，其内有阳性结石及出血后凝血块高密度及稍高密度改变
【鉴别诊断】
1．膀胱发育不全的鉴别诊断 注意与后天性膀胱挛缩区别。后天性膀胱挛缩见于膀胱炎和膀胱结核，有典型的泌尿系炎症症状及临床化验改变，膀胱结核可以向上追踪到肾结核和输尿管结核。后天性膀胱炎性挛缩经过治疗其容积可以有不同程度的恢复。
2．巨膀胱的鉴别诊断 应与神经性膀胱尿潴留相鉴别。详细询问病史有助于二者的鉴别。神经性膀胱可以出现尿潴留的情况，但同时伴有一系列神经系统异常结构和功能改变，神经性膀胱可以出现多发的膀胱憩室及松塔形膀胱，在行CT或MRI检查时可能发现骶、尾椎的异常改变。原发性巨膀胱造影表现为膀胱巨大扩张而无明显梗阻原因或神经性原因。膀胱扩张可占据整个盆腔甚至扩展到腹腔，膀胱轮廓光滑，无膀胱小梁形成。
3．膀胱外翻的鉴别诊断 大多数情况下，耻骨分离和膀胱外翻并存，但较轻微的膀胱外翻可以不伴有耻骨分离。而在有明显的耻骨分离时，有时可合并泌尿生殖系其他畸形，而非膀胱外翻，可能是脐尿管外翻等。此外，如尿道上裂、重复尿道、肛门直肠畸形等，亦可有耻骨分离。膀胱外翻的部位也可同时有肠道的开口，这是伴发的消化道畸形所致。
4．膀胱憩室的鉴别诊断
（1）先天性膀胱憩室应该与后天继发性膀胱憩室相鉴别。成人的膀胱憩室多为继发性，即由梗阻引起。成人中由于膀胱颈及尿道部的梗阻，如前列腺肥大等所继发的憩室，大多为多发性，同时有膀胱小梁增生及上尿道扩大积水。
（2）女性膀胱在排尿后期有明显收缩时，略呈分叶状，两侧可出现类似憩室样的囊袋形凸起，但在充盈时即显示为正常的椭圆形，也应该与先天性膀胱憩室相鉴别。
（3）输尿管下段扩张积水及盆腔内其他囊性包块（如卵巢囊肿、包裹积液、精囊腺囊肿等），动态CT增强扫描是一种简单、有效且实用的方法。应该注意的是延迟扫描可遮盖憩室内或膀胱内结石，对轻度炎症显示不满意，应结合CT平扫进行分析。
免责声明：以上内容源自网络，版权归原作者所有，如有侵犯您的原创版权请告知，我们将尽快删除相关内容。
