常用记录指标的描述要求

1．突变　根据HUGO（http：//www．HGVS．org/mutnomen/）描述的术语和命名系统，突变是指基因在DNA水平和在蛋白质水平的特异性改变。其描述形式由引用数据库中序列ID号、参考序列类型、突变位点、野生型碱基或氨基酸、突变类型符号及突变碱基或氨基酸组成，其中，参考序列类型分为编码DNA，代表字母为“c．”，基因组代表字母为“g．”，线粒体DNA为“m．”，RNA为“r．”，如NM＿012654．3：c．123A＞T，NM＿012654．3：c．123delA，NM＿012654．3：c．123dupA，NM＿012654．3：c．123＿124insC的意思分别为ID号为NM＿012654．3的编码DNA第123位碱基，第123位碱基T代替了A，第123位缺失碱基A，第123位重复碱基A，第123与124位碱基间插入C。

2．家系的地理起源　应尽可能详细说明家系起源的国家、地域，并且包括家系的种族类别（高加索人种、蒙古人种、南非开普人、非洲亚撒哈拉人和澳大利亚土著人）。

3．频率范围限定

（1）低频是指≤0．5kHz的频率。

（2）中频范围是指＞0．5kHz≤2kHz的频率。

（3）高频范围是指＞2kHz≤8kHz的频率。

（4）超高频是指＞8kHz的频率。

4．单侧或双侧　需要特别注意的是如果听力损失为双侧，则要说明是否为对称性。不对称性听力损失是指两耳听力至少在两个频率相差10dB HL以上（在语言频率0．5，1，2kHz，好耳的听力应当比差耳的听力低20dB HL）。

5．发病年龄　分为先天性、出生到10岁、11岁到30岁、31岁到50岁、超过50岁和不能确定的六种。在一个家系中如果发病年龄不同则要详细说明。

6．进行性听力下降　如果听力损失患者的听力损失在一个十年之内在语言频率（0．5kHz、1kHz、2kHz）平均听力损失超过15dB HL，这种听力损失称为进行性的听力损失。而超过50岁的人出现进行性听力损失可能与年龄相关，而与基因缺陷无关。因此，对一些特殊的病例的发病时间与患者年龄应当做详细说明。

7．伴发耳部症状　在家系的描述中是否伴有耳鸣应当进行详细的阐述，耳鸣的性质如低调、高调或者是噪声性，发生的年龄，以及持续的时间等应当记录下来。另外，还要关注前庭功能，如果前庭功能异常则要进行详细的描述。