【摘要】：平均发病年龄25岁，出现症状33岁，做出诊断36岁，确诊结肠癌时42岁。约80%家族性腺瘤性息肉病与散发性结肠癌患者在同一解剖部位患结肠癌，两者癌的发生部位均以左侧和远段结肠多见。1919年，确认了家族腺瘤性息肉病和Gardner综合征基因，并称为APC基因。
1．肠内病变特征 该病为常染色体显性遗传病，以腺瘤性息肉病综合征最为常见，据估测其基因突变发生率为1／5 000～1／7 000，以大肠内布满数百至数千个直径＜1cm腺瘤性息肉为特征，可有蒂或无蒂，组织学表现为管状、管状绒毛或绒毛状。结肠组织学检查可见微小的腺瘤，最小的仅侵及结肠隐窝。平均发病年龄25岁，出现症状33岁，做出诊断36岁，确诊结肠癌时42岁。约80%家族性腺瘤性息肉病与散发性结肠癌患者在同一解剖部位患结肠癌，两者癌的发生部位均以左侧和远段结肠多见。约20%患者无家族史，提示他们可能存在基因自发性突变。
2．肠外病变的特征 表现为单发或多发的下颌骨瘤，几乎所有患者都有上胃肠道息肉；还有如先天性视网膜色素上皮肥大。
3．遗传特征 研究发现，30%散发性息肉病患者和30%～40%散发性结直肠癌患者可发生染色体5q21等位基因丧失。1919年，确认了家族腺瘤性息肉病和Gardner综合征基因，并称为APC基因。APC基因最常见的变化是点突变和微细缺失可导致合成截短的蛋白质。
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