【摘要】：对于EDS发病机制研究较多，多集中在动脉壁细胞外基质如胶原、弹力蛋白的改变，血小板、毛细血管结构的变异以及酶学改变等方面。Pepin等对一组EDSⅣ型患者及其亲属进行研究发现，患者的Ⅲ型前胶原基因突变，但并发症类型与Col3a1特定突变无关。Arteaga等认为EDSⅣ型的特点为大血管的破裂，而这种表现是由于Ⅲ型胶原突变所致。EDS病理表现为真皮胶原缺乏、排列紊乱，有的呈淡染螺纹状基质，在纤维囊里，脂肪和黏液质构成假性肿瘤，可呈钙化状。
在遗传的背景下，EDS由于结缔组织的缺陷，主要是胶原纤维量的缺陷及其形态上的异常，在真皮、皮下和关节囊里形成一种异常编织的疏松组织，而产生一系列临床症状，弹力纤维在数量上虽增加，但在组织化学和电镜检查是正常的。
对于EDS发病机制研究较多，多集中在动脉壁细胞外基质如胶原、弹力蛋白的改变，血小板、毛细血管结构的变异以及酶学改变等方面。Pepin等对一组EDSⅣ型患者及其亲属进行研究发现，患者的Ⅲ型前胶原基因（Col3a1）突变，但并发症类型与Col3a1特定突变无关。Arteaga等认为EDSⅣ型的特点为大血管的破裂，而这种表现是由于Ⅲ型胶原突变所致。Burrow等考察英国一个三代家系，认为Ⅴ型胶原a链（Col5a1）突变导致EDSⅠ型和Ⅱ型表型，而EDSⅠ型和Ⅱ型则是一对等位基因的不同表现。EDSⅤ型和EDSⅥ型分别为过氧化物酶和羟基化酶缺陷所致，影响了胶原链内和链间键的形成。Yeowell等发现EDSⅦ型则是由于前胶原肽酶（procollagen peptidase）的缺陷所致，这种酶缺陷使胶原形成变得无序而薄弱（表25－1）。
EDS病理表现为真皮胶原缺乏、排列紊乱，有的呈淡染螺纹状基质，在纤维囊里，脂肪和黏液质构成假性肿瘤，可呈钙化状。在一些病例中，血小板显示超微结构的缺陷，因而导致黏附、聚集功能降低等改变。
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