干骺端纤维缺损和非骨化性纤维瘤

干骺端纤维缺损（metaphyseal fibrous defects）是一种病因不明，主要发生在长骨皮质内非肿瘤性、梭形细胞增生性病变，系局部骨化障碍、纤维组织增生或纤维组织侵入皮质所致，有人认为是儿童发育期中正常变异。如果病变增大累及髓腔则称为非骨化性纤维瘤（nonossifying fibroma）。

【临床特征】

（1）30%40%骨骼生长期儿童X线检查可发现小的无症状的干骺端皮质缺损。

（2）年龄大多在于儿童期和青少年期，以4～8岁最多见，在Mayo Cilnic的病历档案中最年长为37岁。

（3）男孩多见（男女之比为2∶1～4∶1）。

（4）病变好发长骨，绝大多数位于股骨下端干骺端，其次为胫骨上、下干骺端。其他骨的干骺端（腓骨、肱骨近端、尺骨和肋骨）也可发生。病变可向骨干方向发展。

（5）大多无明显症状，少数有局部疼痛。发生病理性骨折时出现明显局部疼痛。

（6）以单发性为多，但也可以是多发。多发性干骺端纤维缺损（或非骨化性纤维瘤）伴有神经纤维瘤病或其他骨外异常（皮肤色素斑、智力迟钝和内分泌异常等）称为Jaffe-Campanacci综合征。多骨多发常有对称性特征，病灶可一处消失另一处又出现。

【影像特征】

1.影像学分期　有观察显示随着病变的病程变化，影像学改变分四期：

（1）A期：早期，病灶与骺板相连或相隔数厘米，长骨皮质内囊状、透光性、偏心性缺损，边界清楚轻度硬化圈，无骨膜反应。

（2）B期：病灶逐渐增大，由不规则形变为圆形，卵圆形，病变方向与长骨长轴一致，呈多囊状，并逐渐远离骺板。病变增大，累及髓腔，周围出现完整或不完整的硬化性边缘，称为非骨化性纤维瘤。

（3）C期：病灶开始愈合，透亮的缺损区逐渐缩小，出现明显边缘硬化，并逐渐出现钙化。

（4）D期：由致密的骨质取代，数年后密度逐渐降低，并可恢复正常的骨结构，病灶愈合。如果致密的骨质长期存在，类似骨岛。

2.CT表现　皮质缺损或皮质内囊状无膨胀的骨缺损区。

3.MRI表现　病变境界清楚，T1W低信号，T2W脂肪信号或高信号。

【病理特征】

（1）病变内主要成分是梭形成纤维细胞和纤维形成车辐状或漩涡状结构。

（2）内含泡沫状组织细胞和良性多核巨细胞，泡沫状细胞数量多呈巢时称“纤维黄色瘤”或“组织细胞性黄色肉芽肿”。

（3）含铁血黄素沉积是另一特点。

（4）病变内可有散在分布的淋巴细胞和浆细胞。

（5）一般无新骨形成，无坏死，除非有病理性骨折。但陈旧性非骨化性纤维瘤在自发消退过程中可逐渐硬化，并在病灶内出现反应性新骨。

【鉴别诊断】

1.纤维组织细胞瘤　非骨化性纤维瘤和骨的良性纤维组织细胞瘤在显微镜下无法区别，但通常认为非骨化性纤维瘤是和创伤或骨化障碍有关的瘤样病变，而纤维组织细胞瘤是真性肿瘤，两者在临床上有一定差异（表5-1）。

表5-1　非骨化性纤维瘤和骨良性纤维组织细胞瘤鉴别诊断要点

2.骨的韧带样瘤　骨韧带样瘤病变范围更广,局部浸润性生长，边界不清，它的低细胞性和高度胶原化在非骨化性纤维瘤不常见。

3.纤维结构不良和骨纤维结构不良　当非骨化性纤维瘤合并病理性骨折或在病灶周边有反应性骨形成时需同纤维结构不良和骨纤维结构不良鉴别。骨纤维结构不良虽然骨小梁周围也有增生活跃的骨母细胞围绕，但这些骨小梁在病灶中央及周边均匀分布，骨小梁形态不规则。

4.骨巨细胞瘤　非骨化性纤维瘤在富于细胞区的背景下出现较多破骨细胞样巨细胞时，易与骨巨细胞瘤混淆。骨巨细胞瘤的多核巨细胞分布均匀，巨细胞核数量可多致上百个，并且有特征性的单核细胞背景。临床和X线的特征对鉴别诊断更有重要价值，骨巨细胞瘤几乎都发生于成熟期骨的骨端而不是干骺端和骨干。

【典型病例】

病例1　(右胫骨)干骺端纤维性缺损（图5-1-1）

1.病史简介　患者男，20岁。外伤后X线检查发现左胫骨远端病变，影像学诊断右胫骨干骺端纤维缺损。做病灶刮除加植骨。

图5-1-1　干骺端纤维性缺损

A.X线示右胫骨下段干骺端皮质内卵圆形单房囊状透光性病变，皮质分叉，边界清楚，周围有硬化带；B.病变由梭形成纤维细胞组成，排列成席纹状结构，细胞无异型，无核分裂，有少量含铁血黄素沉积；C.部分区域有泡沫状组织细胞分化

2.病理诊断　右胫骨干骺端纤维性缺损。

〖点评〗

（1）干骺端纤维缺损是一种非肿瘤性病变，一般无明显症状，大多能自行消退。本例是在外伤后X线射片时偶尔发现，如病灶继续扩大，累及髓腔，称非骨化性纤维瘤。

（2）本例无论从临床、影像学，还是形态学，都是干骺端纤维缺损的典型表现。病变为干骺端皮质内溶骨性改变，偏位，膨胀性生长，周围明显硬化。即使不做手术也可根据影像学诊断。

病例2　左股骨非骨化性纤维瘤伴钙化、骨化（图5-1-2）

1.病史简介　患者女，49岁。左髋部疼痛，活动受限半年。X线检查发现左股骨上段高密度影。做病灶刮除加植骨。

图5-1-2　非骨化性纤维瘤伴钙化、骨化

A.X线示左股骨上段干骺端内侧皮质内偏位性高密度影，向髓腔扩展，边界清楚，有硬化边缘，类似骨岛；B.低倍镜下病变内大量增生纤维组织伴斑块状钙化，骨化；C.图B高倍观察，纤维组织有胶原形成，伴不规则钙化、骨化灶；D.局部区域钙化、骨化灶周围纤维组织较疏松，有编织状排列；E.局部区域纤维组织胶原化

2.病理诊断　左股骨非骨化性纤维瘤伴钙化骨化。

〖点评〗

（1）非骨化性纤维瘤是干骺端纤维缺损从皮质扩展到髓腔所致，形态学改变与干骺端纤维缺损一致。

（2）本病预后良好，无需治疗，大多可自发性消退或钙化、骨化。当病变的横径超过受累骨横径的1/2时，为了防止发生病理性骨折，可做单纯刮除后植骨或局部切除手术。

（3）本例为中年女性，影像学为典型的非骨化性纤维瘤伴硬化的表现，位于左股骨上段干骺端，偏位，边缘硬化带，累及髓腔。形态学特征为纤维化、钙化、骨化，虽然未见典型非骨化性纤维瘤形态改变，但结合年龄、影像学改变，病变符合非骨化性纤维瘤后期修复性改变。

病例3　右股骨下段、右腓骨上段多骨性非骨化性纤维瘤（图5-1-3）

1.病史简介　患者女，11岁。运动后外伤疼痛，做四肢X线检查发现右股骨下段、腓骨上段髓内偏心性溶骨性骨质破坏。其余长骨未见异常。临床诊断为多骨性纤维结构不良。做两处病灶刮除加异体骨植入术。

图5-1-3　多骨性非骨化性纤维瘤

A.X线示右股骨下段、腓骨上段干骺端皮质内椭圆形溶骨性骨质破坏，向髓内扩展，偏心性生长，边界清楚，周围有硬化带；B.CT横断面和冠状面示股骨下段皮质内透光性病变，边界清楚，病变累及髓腔；C.右股骨下段刮除病灶，镜下梭形细胞呈席纹状排列，散在多核巨细胞，梭形细胞丰富但无异型；D.图C高倍观察；E.右腓骨上段刮除病灶，镜下形态类似右股骨上段病灶；F.多核巨细胞位集中于出血灶周围

2.病理诊断　右股骨下段、右腓骨上段多骨性非骨化性纤维瘤。

〖点评〗

（1）干骺端纤维缺损/非骨化性纤维瘤绝大多数为单发性，但也可多发，累及同一骨的不同部位或不同的骨。发病年龄类似于单发性病变。如伴有神经纤维瘤病或其他骨外异常（皮肤色素斑、智力迟钝和内分泌异常等）称Jaffe-Campanacci综合征。

（2）发生于儿童的良性多骨性病变常见有：纤维结构不良，骨纤维结构不良，动脉瘤样骨囊肿，郎汉斯组织细胞增生症，多发性血管瘤病等。

（3）本例无明显症状，因外伤X线检查偶尔发现同侧下肢多骨性良性病变，形态学特征是典型的干骺端纤维缺损/非骨化性纤维瘤改变。可排除其他多骨性良性病变。