第一节 群体平衡定律的应用
一、血型测定
人类红细胞膜上有多种抗原蛋白，根据抗原不同可将人类的血液分为不同的血型系统。
ABO血型系统：人类红细胞膜上存在着A和B两种抗原（即凝集原A和凝集原B），同时，血清中有抗A和抗B两种抗体（即凝集素α和凝集素β）。凝集素α可使含有凝集原A的红细胞凝集，凝集素β可使含有凝集原B的红细胞凝集。在一个人的血清中，只能含有不会使自己红细胞凝集的抗体。若一个人的红细胞被抗A血清凝集的为A血型，被抗B血清凝集的为B血型，被两种血清都凝集者为AB型，都不凝集者为O型。ABO血型抗原蛋白由复等位基因控制合成。IA基因产生A抗原，IB基因产生B抗原，I基因不产生抗原。IA基因和IB基因对i是共显性。故IA、IB、i3个复等位基因可产生6种基因型、4种表现型。如表11－1。
表11－1 ABO血型、MN血型遗传特征
MN血型系统：人类的MN血型系统由一对等位基因MN控制，为共显性遗传，产生三种血型。MM基因型的个体是M血型，红细胞膜上有M抗原，血清中有抗N抗体；NN基因型的个体是N血型，红细胞膜上有N抗原，血清中有抗M抗体；MN基因型的个体是MN血型，红细胞膜上有M抗原和N抗原，血清中无抗M及抗N抗体。
（一）ABO血型测定
1．采血：用70%的乙醇消毒无名指末端，用无毒采血器刺破无名指皮肤，用吸管吸取血液一滴加入盛有0．9%生理盐水的小试管中，轻轻摇匀成红细胞悬液。
2．取血清：取一洁净的双凹玻片，在其两端分别用记号笔标记抗A和抗B字样，取抗A和抗B血清各一滴，滴于相应凹面内。
3．加血样：分别向抗A和抗B的凹面内加入红细胞悬液一滴（注意吸管末端不得触及标准血清）。
4．观察：分别用两根牙签迅速搅匀每一凹面内的液体，室温静置5～15分，观察红细胞有无凝集现象（混匀的血滴如逐渐变透明并出现红色颗粒，表明红细胞已凝集。有时红细胞因比重关系下沉团聚，但摇动玻片后仍呈混浊状，则不算凝集，如分辨困难可在显微镜下观察确定）。
5．判断标准：①红细胞与抗A血清发生凝集为A血型；②红细胞与抗B血清发生凝集则为B血型；③红细胞与抗A血清与抗B血清中都发生凝集则为AB血型；④红细胞与抗A血清与抗B血清中都不发生凝集则为O血型。
（二）MN血型测定
测定步骤同ABO血型的测定步骤，用抗M血清和抗N血清取代抗A血清和抗B血清。判断标准为：①红细胞与抗M血清发生凝集为M血型；②红细胞与抗N血清发生凝集为N血型；③红细胞与抗M血清和抗N血清都发生凝集则为MN血型。
二、PTC尝味
PTC（苯硫尿，phenylthiocarbamide，PTC）是一种白色结晶物质，化学分子式
，由于其含N—═C S基团，所以有苦涩昧，对人无毒无副作用人对苯硫尿的尝味能力属不完全显性遗传由一对等位基因T和t控制。杂合子的表型介于显性纯合子与隐性纯合子之间。能尝出PTC苦味者称PTC尝味者，基因型为显性基因TT纯合子或Tt杂合子，不能尝出其苦味者为PTC味盲，基因型为隐性基因tt纯合子。
实验者可按照从低浓度到高浓度的顺序，每人用吸管吸取PTC溶液滴一滴于舌头上，测定自己对PTC的尝味能力的阈值。测定标准为：①纯合尝味者：能尝出1/750 000浓度溶液的苦味；②杂合尝味者：能尝出1/50 000浓度溶液的苦味；③味盲：溶液浓度大于1/25 000时，才能尝出苦味；有人甚至对药物结晶也尝不出苦味。
三、Hardy－Weinberg定律的检测
（一）基因频率的计算
按下述公式求出显性基因的频率（p）和隐性基因的频率（q）。
式中，n1为TT基因型个体数；n2为Tt基因型个体数；n3为tt基因型个体数；N为班级中个体总人数。
（二）基因型频率的计算
用所求得的基因频率，按Hardy－Weinberg定律公式：
p2＋2pq＋q2＝1
求出显性纯合子（TT＝p2）、杂合子（Tt＝2pq）及隐性纯合子（tt＝q2）的基因型频率。
（三）求各种基因型个体的理论值
将所求得的基因型频率与班级总人数相乘，即得班级中各基因型个体的预期理论人数。
（四）卡方（χ2）检验
假设我们所在班级的群体是一个遗传平衡群体，检测各基因型的理论预期值与实际测得值之间的吻合程度进行验证。可用χ2检验。公式如下：
式中，O为实际观察值；E为预期理论值。
求出的χ2值若小于χ2 0．05＝3．84，df＝1（自由度＝1），则说明预期理论值与实际观察值吻合，即该班级是一个遗传平衡群体。否则，该群体没有达到遗传平衡。
同理，可求出MN及ABO血型的基因及基因型频率。
ABO血型为复等位基因控制，达到遗传平衡时，各基因型频率满足于下式：
P2＋q2＋r2＋2pq＋2pr＋2qr＝1 （p＝IA；q＝IB；r＝i）
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