从人类疾病谱、医学模式的转变，到人类基因组计划的完成，后基因组时代的到来以及多种新兴学科、交叉学科的产生，无不体现现代医学的快速发展和人类对疾病逐步深入的认识。传统的以解剖学、生理学和细胞学为基础的医学体系逐步向以基因、蛋白等生物分子为基础的分子医学发展，体现了从宏观向微观的发展方向，也取得了重大进步。人类认识自我和保护自我的努力延续至今，虽然能够在基因水平方面认识生命、改变生命，甚至复制生命，但多因素（环境与遗传因素综合作用）引起的疾病（如恶性肿瘤、艾滋病、心脑血管疾病等）的患者并未从这些进步中获益很多。同时由于人类社会在其他领域（如工业、农业、化学、物理等）的高速发展，对人类社会环境的改变引发了许多新的疾病。所有这些都是未来医学发展、未来医学研究领域面临的严峻问题和挑战。这也将是将来长时间内生物医学领域的研究热点问题。
一、生物医学前沿领域的研究热点问题
1.基因组和后基因组研究
这一领域的主要研究内容包括：基因功能的诠释，基因修饰与疾病的关系，基因突变与多态性在疾病发生发展中的作用以及对药物疗效的影响，基因的表达调控，基因间的相互作用，非编码基因对编码基因转录的调控等。
2.蛋白质研究
这一领域主要研究内容包括：蛋白质的空间构象，蛋白质的表达调控，蛋白质的修饰，蛋白质的功能，蛋白质与蛋白质、核酸的相互作用及其网络关系，特定条件下的细胞或组织的总蛋白质表达谱或特定蛋白质群（如磷酸化蛋白、糖基化蛋白等）的表达谱等。
3.细胞信号转导机制研究
这一领域主要研究内容包括：配体受体的结合，第二信使的作用，信号通路之间的相互影响，特定信号通路中各信号分子的相互作用、上下游关系等。
4.其他各种组学研究
其他各种组学研究包括：①转录组学（transcriptomics），是一门在整体水平上研究细胞中基因转录的情况及转录调控规律的学科。简而言之，转录组学是从RNA水平研究基因表达的情况。转录组即一个活细胞所能转录出来的所有mRNA。②代谢组学（metabonomics/metabolomics）是对某一生物或细胞在一特定生理时期内所有低分子量（相对分子质量1000以内）代谢产物同时进行定性和定量分析的一门新学科。它是以组群指标分析为基础，以高通量检测和数据处理为手段，以信息建模与系统整合为目标的系统生物学的一个分支。③系统生物学（systems biology），研究生物系统组成成分的构成与相互关系的结构、动态与发生，以系统论和实验、计算方法整合研究为特征的生物学。系统生物学的基本工作流程有这样四个阶段：首先是对选定的某一生物系统的所有组分进行了解和确定，描绘出该系统的结构，包括基因相互作用网络和代谢途径，以及细胞内和细胞间的作用机理，以此构造出一个初步的系统模型；第二步是系统地改变被研究对象的内部组成成分（如基因突变）或外部生长条件，然后观测在这些情况下系统组分或结构所发生的相应变化，包括基因表达、蛋白质表达和相互作用、代谢途径等的变化，并把得到的有关信息进行整合；第三步是把通过实验得到的数据与根据模型预测的情况进行比较，并对初始模型进行修订；第四阶段是根据修正后的模型的预测或假设，设定和实施新的改变系统状态的实验，重复第二步和第三步，不断地通过实验数据对模型进行修订、精练和补充。系统生物学的灵魂是整合，基础是信息，钥匙是干涉（人为的处理因素）。
5.生物信息学
生物信息学（bioinformatics）是利用生物化学、分子生物学、信息技术结合计算机科学综合处理庞大的生物医学数据，协助系统生物学研究的数学建模，以揭示各数据之间的相互关系以及与生物表型之间的对应关系。
6.干细胞研究
干细胞的定向分化与调控，干细胞治疗，干细胞与疾病的关系等。
7.转化医学（translational medicine）
转化医学倡导以患者为中心，从临床工作中发现和提出问题，由基础研究人员进行深入研究，然后再将基础科研成果快速转向临床应用，基础与临床工作者密切合作，以提高医疗总体水平。真正实现临床与基础的双向转换，而不是简单的“从实验台到病床旁（from bench to bedside）”。转化医学研究强调多学科交叉、合作。转化医学是系统生物学的一个重要组成部分，其工作模式如图20-1所示。
8.神经科学研究
大脑认知、感知的生理学基础，神经退行性变的发病基础与防治等。
9.高死亡率疾病研究
恶性肿瘤、心脑血管疾病、脓毒症等高死亡率疾病的发病基础、发病机制与防治及相应的新药开发和传统中药有效成分的分离与应用等。
10.生物医学新技术研究
如生物芯片，高效基因转移体系，组织工程技术和干细胞定向分化技术，基因定点敲除和融入技术，哺乳动物体细胞克隆技术，纳米生物技术，各种疫苗研发技术等。
图20-1 转化医学工作模式图
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