第十一节 神经纤维瘤病
神经纤维瘤病(neurofibromatosis)是一种遗传性全身性神经外胚叶异常性疾病。皮肤特征为色素斑和多发性神经纤维瘤。
一、病因
本病属常染色体显性遗传，但外显率不一，约25%～50%患者有阳性家族史。
二、临床表现
(一)皮肤色素斑
几乎所有患者均有之，呈多发性。常在出生时即有，偶可发生在出生后1年内。除掌跖外，可见于体表任何部位，以面部和躯干多见，呈不规则疏散分布，自淡棕色至暗褐色，故称牛奶咖啡色斑(Cafeaulait)，呈卵圆或不规则形，约2～5cm，大小不一，边界清楚，数目不定，常随年龄增长而增大、增多，一般斑块在1.5cm以上并超过6个，可拟诊为本病。此外，腋部雀斑样色素沉着也为本病的特征。
(二)多发性皮肤结节
无自觉症状，常较色素斑迟发，多发生于少年，主要见于躯干，数个至数百个，表面平坦或突出，呈圆锥形、半球形或有蒂，直径为数毫米至数厘米或更大，以至悬垂于患处。呈肉色或紫色。触之柔软如疝样，可用指尖将瘤顶压入皮内，放下手指后又恢复原状。浅表神经丛的神经纤维瘤表现为可推动的珍珠样结节，可引起疼痛。5%～15%的患者可发生恶变，大多见于40岁以后，也可发生于儿童期。
(三)口腔损害
5%～10%的患者损害可发生于上腭、颊黏膜、舌和唇部，表现为孔头状瘤，或常为单侧性巨舌。
(四)内脏损害
60%病例智力减退，30%～46%病例有神经系统症状，可引起癫痫发作，主要由肿瘤引起，部分因胶质增生、血管增生或骨骼畸形所致。发生于消化道的神经纤维瘤常多发，多见于胃、肠，可引起出血或梗阻。此外，还可并发内分泌异常，如肢端肥大症、慢性肾上腺皮质功能减退、甲状旁腺功能亢进、男性乳房发育和肾上腺嗜铬细胞瘤等。
三、诊断
(一)临床诊断
对晚期典型损害容易诊断，皮肤色素斑最早出现，发生于幼儿，直径超过1.5cm并在6个以上时，可提示本病。
(二)病理
1.皮肤色素斑
表皮内多巴阳性反应黑素细胞增加，角质形成细胞和黑素细胞内可见球形巨大色素颗粒，直径达数微米。
2.皮肤神经纤维瘤
切面呈灰色，质地较坚韧，界限明显，但包膜可扩展至皮下组织，由神经鞘细胞和神经内膜组成，神经鞘细胞和胶原纤维大多疏松，平行排列成波形或涡纹状。
四、治疗
主要为对症处理，如皮损有碍于美观者或瘤块增大并有疼痛而疑有恶变者给予手术切除。有癫痫发作者彻底检查，必要时行神经外科手术切除，但可能复发。
应告知患者，其子女有50%可发生本病。
(胡本超)
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