【摘要】：所谓系谱是指从先证者或索引病例开始,追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病情况等资料,用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解。绘制系谱时应从先证者入手,先证者是指该家族中第一个就诊或被发现的患病成员,然后调查其直系、旁系各世代成员的数目及患该病情况,再按照通用的格式和符号将这些资料绘制成系谱图。系谱分析时应注意以下几点。
经典的孟德尔遗传分析主要是通过杂交实验统计不同亲代杂交产生的不同性状后代的数目来进行分析和判断。研究人类性状和疾病的遗传规律不能采用杂交实验的方法,只能对具有某种性状的家系成员的性状分布进行观察,通过对该性状在家系后代的分离或传递方式来进行分析,这种方法称系谱分析(pedigree analysis)。所谓系谱(pedigree)是指从先证者(proband)或索引病例(index case)开始,追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病(或某种性状分布)情况等资料,用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解(系谱中的常用符号见图5-3)。
绘制系谱时应从先证者入手,先证者是指该家族中第一个就诊或被发现的患病成员,然后调查其直系、旁系各世代成员的数目及患该病情况,再按照通用的格式和符号将这些资料绘制成系谱图。系谱分析时应注意以下几点。①主诉的完整性:对家族中各成员的发病情况,不能只凭患者或亲属的口述,应进行亲自检查,以求准确无误;②调查的人数越多越好,而且完整的系谱最少应有3代以上有关患者及家庭的情况;③注意患者的发病年龄、病情、死亡(包括婴儿死亡)原因和近亲婚配情况等。
图5-3 系谱中的常用符号
免责声明：以上内容源自网络，版权归原作者所有，如有侵犯您的原创版权请告知，我们将尽快删除相关内容。
