【摘要】：遗传性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传的血管结构异常性疾病。体检时可见皮肤黏膜有鲜红色或暗紫色团块状毛细血管扩张，按之可褪色。典型的遗传性毛细血管扩张症具有以下三联症：①常染色体显性遗传家族史；②皮肤黏膜特征性的多发性毛细血管扩张症；③反复同一部位出血史，以鼻出血最为常见，此外其他部位均可出血，如口腔黏膜、舌、胃肠道、呼吸道、泌尿生殖道、脑、眼底等部位。
【概述】遗传性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传的血管结构异常性疾病。基本病理改变为小血管平滑肌及弹性纤维缺乏，毛细血管、小静脉壁变薄，仅由单层内皮细胞组成，缺乏收缩能力，引起局部尤其是下肢血管扩张、纡曲，易导致血管的破裂、出血。
临床表现为某些固定部位的反复发生自发性或轻度外伤后出血。以反复鼻出血最为常见，女性以月经过多为表现，其他出血部位为牙龈及皮肤出血，少数出现呕血等消化道出血，血尿、咯血、眼底及颅内出血少见。体检时可见皮肤黏膜有鲜红色或暗紫色团块状毛细血管扩张，按之可褪色。
【实验室检查】
1.毛细血管脆性试验 阳性。
2.血小板计数和血小板功能、凝血功能检测 多在正常范围内，少数患者可出现FⅧ:C或vWF水平降低，或有血小板黏附或聚集功能异常。
3.毛细血管镜检查 表皮内或黏膜下有扭曲扩张的小血管团或小血管襻，小动脉、小静脉及毛细血管变薄，对刺激缺乏反应。
4.内镜检查 对反复呕血、黑粪或咯血、血尿者，进行胃镜或纤维结肠镜检查可见黏膜毛细血管呈瘤样扩张，触之易出血且不易止血。肺、脑、肾及视网膜等处可经血管造影、超声多普勒等方法发现成簇毛细血管扩张。
【诊断】典型的遗传性毛细血管扩张症具有以下三联症：①常染色体显性遗传家族史；②皮肤黏膜特征性的多发性毛细血管扩张症；③反复同一部位出血史，以鼻出血最为常见，此外其他部位均可出血，如口腔黏膜、舌、胃肠道、呼吸道、泌尿生殖道、脑、眼底等部位。同时进行毛细血管镜检查可见到扭曲的小血管团，毛细血管、小静脉管壁变薄，对刺激缺乏反应，内镜检查可见到皮肤样毛细血管改变。
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