神经纤维瘤什么年龄发展得最快

【流行病学】

神经纤维瘤首先由德国医生Von Recklinghausen于1882年通过病理学研究对其组织学特点及其与神经系统的关系作了详细的阐述以来，神经纤维瘤一直被认为是一个单一的临床过程，既影响外周又影响中枢神经系统。直到20世纪80年代后期，分子遗传学的研究发现其具有两种明显不同的临床和遗传学特征：Ⅰ型（NF1）以多发皮肤色素沉着（牛奶咖啡斑）及皮肤和周围神经多发神经纤维瘤为其特征，但在中枢神经系统主要侵犯胶质细胞和星形神经细胞，多表现为视神经胶质瘤、星形细胞瘤、错构瘤等，肺内神经纤维瘤多属于Ⅰ型。Ⅱ型（NF2）以来自第Ⅷ对脑神经前庭支周围雪旺细胞的双侧前庭神经鞘瘤即双侧听神经瘤为其特征，另外包括脑膜瘤、室管膜瘤、脊神经根神经鞘瘤，近年来，屡见Ⅱ型患者皮肤和周围神经受累的报道。但人们习惯将NF1称为周围型神经纤维瘤病，肺内神经纤维瘤多属于Ⅰ型。

【病因与病理】

NF1的发病机制目前主要认为是由于NF1基因突变导致其编码的NF1蛋白表达减少甚至缺如，从而使其下调原癌基ras活性的作用受到抑制，最终导致ras活性的增加，引起雪旺细胞ras GTP水平增高出现异常增殖，细胞增生以及肿瘤的形成。

【临床表现及诊断】

因为周围神经纤维瘤病是系统性疾病，常常是多器官同时受累或续惯性发病。患者主要以其他症状就诊，如皮肤和神经症状，体检发现肺部异影。少数患者以肺部症状明显，常见咳嗽、胸痛等。明确诊断主要靠病理诊断。

【治疗】

目前关于周围型神经纤维瘤病恶变率的报道不一，一般认为在2%～17%。虽尚无一种有效的疗法能够预防或逆转NF的特征性病变，但对确诊病例应及早手术治疗为宜。为降低其复发率，以手术扩大切除肿瘤为主要治疗手段，既可改善患者功能，也可对发展较快者，起到减缓其生长，降低其恶变概率的目的。近年来，放射治疗等在神经纤维瘤病中的应用，获得良好效果，同时也使得更多的患者得到外科手术的机会，良好的手术技巧和合理的封闭创面的方式是外科治疗的关键。